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.2004年9月；364(9437):875-82.
doi:10.1016/S0140-6736（04）16983-3。

帕金森综合征、更年期提前和线粒体DNA聚合酶γ突变：临床和分子遗传学研究

佩特里·洛马 1, 阿尔特·梅尔伯格, Juha O Rinne公司, 日尔基·A·考科宁, 尼娜·N·努珀宁, 理查德·查尔默斯, 安德斯·奥尔德福尔斯, 伊尔卡·劳塔科皮, 列娜·佩尔托宁, 卡里·马贾马, 汉努·萨默尔, 阿努·索马莱宁
附属公司

帕金森综合征、更年期提前和线粒体DNA聚合酶γ突变：临床和分子遗传学研究

佩特里·洛马等。 柳叶刀. 2004年9月.

摘要

背景：线粒体DNA聚合酶γ（POLG）是合成线粒体DNA（mtDNA）的酶，编码该酶的基因突变与线粒体疾病——常染色体显性或隐性进行性外眼肌麻痹和线粒体DNA的多重缺失有关。线粒体功能障碍也被怀疑参与了帕金森病的发病机制。然而，尚未发现影响线粒体蛋白的主要基因缺陷导致帕金森病孟德尔传播的特征。我们旨在分析进展性外眼肌麻痹患者及其健康亲属的POLG基因序列。

方法：我们通过临床、生物化学、形态学和分子遗传学特征以及正电子发射断层扫描（PET）对七个不同种族血统的家族中进行性外眼肌麻痹患者和未受影响的个体进行了评估。

调查结果：我们记录了所有7个家族成员的POLG突变。临床评估显示，帕金森病与POLG突变显著共群（p＜0.0001），PET结果与多巴胺能神经元损失一致。两人的尸检显示，黑质中无路易小体的色素神经元丢失，色素吞噬。此外，大多数患有进行性外眼肌麻痹的女性在35岁之前都有过更年期。POLG基因缺陷导致患者组织中线粒体DNA缺失的二次积累。

解释：线粒体POLG功能异常会导致严重的进行性多系统疾病，包括帕金森综合征和更年期提前，这不是典型的线粒体疾病。我们家族中帕金森综合征和POLG突变的共同分离表明，当该基因缺陷时，该基因可能是帕金森综合症孟德尔传播的基础。

与实践的相关性：意识到线粒体POLG突变可能是帕金森综合征的基础，这对于临床医生诊断运动障碍以及研究帕金森病的遗传学非常重要。此外，伴有肌肉无力和神经病变的进行性外眼肌麻痹可以掩盖帕金森综合征的症状，临床医生应特别注意检测和治疗这些患者的帕金森综合症。

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引用人

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