Hartnup病是由编码中性氨基酸转运蛋白SLC6A19的基因突变引起的
摘要
类似文章
-
编码B0AT1的SLC6A19突变导致Hartnup障碍。 自然遗传学。 2004年9月; 36(9):999-1002. doi:10.1038/ng1405。 Epub 2004年8月1日。 自然遗传学。 2004 PMID: 15286787 -
Hartnup病上皮细胞中性氨基酸转运及其功能障碍。 生物化学股份有限公司。 2005年2月; 33(第1部分):233-6。 doi:10.1042/BST0330233。 生物化学股份有限公司。 2005. PMID: 15667315 审查。 -
SLC6A19的新突变导致Hartnup病迟发性癫痫。 小儿神经病学。 2010年5月; 42(5):369-71. doi:10.1016/j.mediatrneurol.200.01.009。 小儿神经病学。 2010 PMID: 20399395 审查。 -
Hartnup病等位基因异质性的进一步证据。 哼,变种。 2008年10月; 29(10):1217-21. doi:10.1002/humu.20777。 哼,变种。 2008 PMID: 18484095 -
Hartnup障碍:解开谜团。 药物科学趋势。 2005年2月; 26(2):53-5. doi:10.1016/j.tips.2004.12.003。 药物科学趋势。 2005. PMID: 15681018
引用人
-
抑制氨基酸转运蛋白B的分子基础 0 AT1(SLC6A19)。 国家公社。 2024年8月22日; 15(1):7224. doi:10.1038/s41467-024-51748-1。 国家公社。 2024 PMID: 39174516 免费PMC文章。 -
先天性代谢错误伴共济失调:当前和未来的治疗选择。 细胞。 2023年9月19日; 12(18):2314. doi:10.3390/cells12182314。 细胞。 2023 PMID: 37759536 免费PMC文章。 审查。 -
氨基酸转运蛋白复合物ACE2-B底物识别和转运机制的结构研究 0 AT1和ACE2-SIT1。 细胞发现。 2023年9月8日; 9(1):93. doi:10.1038/s41421-023-00596-2。 细胞发现。 2023 PMID: 37684251 免费PMC文章。 没有可用的摘要。 -
NAD+前体与肠道炎症:涉及肠道微生物的治疗见解。 营养物。 2023年6月30日; 15(13):2992. doi:10.3390/nu15132992。 营养物。 2023 PMID: 37447318 免费PMC文章。 审查。 -
线粒体在早期生活中的发育和功能。 新生儿(克拉克斯维尔)。 2022年1月至次年3月; 1(1):131-141. doi:10.5005/jp-journals-11002-0013。 新生儿(克拉克斯维尔)。 2022 PMID: 37206110 免费PMC文章。
MeSH术语
关联数据
LinkOut-更多资源
全文源 其他文献来源 医疗 分子生物学数据库