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.2004年9月;36(9):1003-7.
doi:10.1038/ng1406。 Epub 2004年8月1日。

Hartnup病是由编码中性氨基酸转运蛋白SLC6A19的基因突变引起的

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Hartnup病是由编码中性氨基酸转运蛋白SLC6A19的基因突变引起的

Heng F Seow先生等。 自然基因. 2004年9月.

摘要

Hartnup病(OMIM 234500)是一种肾脏和胃肠道中性氨基酸转运的常染色体隐性异常,以其临床变异性著称。我们将导致Hartnup疾病的基因定位于5p15.33染色体,并在此区域克隆了一个新基因SLC6A19。SLC6A19是一种钠依赖性和氯依赖性中性氨基酸转运蛋白,主要在肾脏和肠道中表达,具有系统B(0)的特性。我们在SLC6A19中发现了六个突变,它们以预测的隐性方式与疾病共分离,大多数受影响的个体是复合杂合子。我们测试的致病突变降低了体外中性氨基酸转运功能。最常见的突变SLC6A19等位基因的群体频率为:517G-->A为0.007,718C-->T为0.001;它的鉴定提供了检查这种疾病不一致的多系统特征的机会。

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