ESPN突变导致常染色体隐性聋和前庭功能障碍
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PMID: 15286153 -
PMCID公司: 项目经理1735855 -
内政部: 10.1136/jmg.2004.018523
ESPN突变导致常染色体隐性聋和前庭功能障碍
摘要
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与常染色体显性聋相关的Espin基因(ESPN)突变会导致微绒毛伸长或组织缺陷。 医学遗传学杂志。 2006年2月; 43(2):157-61. doi:10.1136/jmg.2005.032086。 Epub 2005年6月1日。 医学遗传学杂志。 2006 PMID: 15930085 免费PMC文章。 -
聋哑惊悚小鼠的毛细胞静纤毛espin肌动蛋白编码基因发生突变,缺乏espin。 单元格。 2000年8月4日; 102(3):377-85. doi:10.1016/s0092-8674(00)00042-8。 单元格。 2000 PMID: 10975527 免费PMC文章。 -
人的红外删除 ESPN公司 与耳聋、前庭病和视力损害有关。 医学遗传学杂志。 2018年7月; 55(7):479-488. doi:10.1136/jmedgenet-2017-105221。 Epub 2018年3月23日。 医学遗传学杂志。 2018 PMID: 29572253 免费PMC文章。 -
耳聋基因及其诊断应用。 听觉神经耳。 2004年1月至4月; 9(1):2-22. doi:10.159/00074183。 听觉神经耳。 2004 PMID: 14676470 审查。 -
耳聋基因。 医学牙科科学杂志。 2000年3月; 47(1):1-11. 医学牙科科学杂志。 2000 PMID: 12162522 审查。
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巴基斯坦过去三十年的常染色体隐性非综合征性听力损失基因。 《细胞分子医学杂志》,2024年4月; 28(8):e18119。 doi:10.1111/jcmm.18119。 《细胞分子医学杂志》,2024年。 PMID: 38534090 免费PMC文章。 审查。 -
人类DNA甲基转移酶DNMT1的突变在神经发育中诱导特异的全基因组表观基因组和转录组变化。 Hum Mol基因。 2023年10月17日; 32(21):3105-3120. doi:10.1093/hmg/ddad123。 Hum Mol基因。 2023 PMID: 37584462 免费PMC文章。 -
肌动蛋白细胞骨架在发束发育和听力损失中的作用。 Hear Res.2023年9月1日; 436:108817. doi:10.1016/j.heeres.2023.108817。 Epub 2023年5月26日。 《2023年听证会决议》。 PMID: 37300948 免费PMC文章。 审查。 -
Actin捆绑动力学和体系结构。 生物分子。 2023年2月28日; 13(3):450. doi:10.3390/biom13030450。 生物分子。 2023 PMID: 36979385 免费PMC文章。 审查。 -
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