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.2004年8月;41(8):591-5.
doi:10.1136/jmg.2004.018523。

ESPN突变导致常染色体隐性聋和前庭功能障碍

附属公司

ESPN突变导致常染色体隐性聋和前庭功能障碍

纳粹党等。 医学遗传学杂志. 2004年8月.

摘要

我们在两个分离隐性遗传性耳聋和前庭失弛缓的近亲家族中将人类耳聋基因座DFNB36定位到染色体1p36.3。这种表型与ESPN中的两个移码突变1988delAGAG和2469delGTCA中的任何一个共同分离,ESPN编码一种钙不敏感的肌动蛋白espin。众所周知,ESPN的隐性突变会导致颠簸小鼠的听力损失和前庭功能障碍。我们的结果确定espin是人类听觉和前庭功能的一种基本蛋白。与ESPN突变相关的前庭异常表型将是完善非综合征性耳聋鉴别诊断的有用临床标志物。

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