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.2004年8月；131(16):4085-93.
doi:10.1242/dev.01240。 Epub 2004年7月21日。

斑马鱼的基因筛查确定纤毛基因是导致囊性肾的主要原因

孙兆霞 1, 亚当·阿姆斯特丹, 格雷戈里·帕佐, 道格拉斯·科尔, 马克·米勒, 南希·霍普金斯
附属公司

斑马鱼的基因筛查确定纤毛基因是导致囊性肾的主要原因

孙兆霞等。 开发. 2004年8月.

摘要

多囊肾病（PKD）是一种常见的人类遗传病。其特征是形成多个肾囊肿，这些囊肿被认为是由上皮细胞过度增殖引起的。斑马鱼幼虫也会形成肾囊肿。在斑马鱼的插入突变筛选中，我们鉴定了12个突变时会导致肾小球管区域囊肿的基因，并克隆了其中10个基因。其中两个基因，vhnf1（tcf2）和pkd2，已经与人类囊性肾病相关。最近，原发性纤毛的缺陷被认为与PKD有关。引人注目的是，在本次筛选中克隆的10个基因中，有3个是衣原体基因的同源物，衣原体基因编码参与纤毛形成的鞭毛内运输（IFT）颗粒成分。第四个突变通过未知机制阻断睫状体集合。这些结果为纤毛和膀胱发生之间的联系提供了有力的支持。我们的研究结果还表明，纤毛形成和功能相关基因的损伤是囊性肾病的主要病因，这里鉴定的基因是新的人类PKD基因的极好候选基因。

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