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.2004年7月;36(7):755-9.
doi:10.1038/ng1386。 Epub 2004年6月27日。

杆衍生锥生存因子的鉴定和表征

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杆衍生锥生存因子的鉴定和表征

蒂埃里·莱维拉德等人。 自然基因. 2004年7月.
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摘要

视网膜色素变性是一种无法治疗的遗传性视网膜疾病,可导致失明。这种疾病最初是由于杆状光感受器退化导致的夜视能力丧失,随后是锥体光感受器的不可逆、渐进性丧失。锥体缺失是主要视力障碍的原因,因为锥体对日间视力和高视力至关重要。它们的丢失是间接的,因为大多数与色素性视网膜炎相关的基因都不由这些细胞表达。我们之前表明,从杆分泌的因子对球果活力至关重要。在这里,我们通过表达克隆鉴定了一个这样的营养因子,并将其命名为杆衍生锥生存因子(RdCVF)。RdCVF是一种由感光细胞特异表达的截短硫氧还蛋白样蛋白。该蛋白的鉴定为视网膜色素变性的治疗提供了新的可能性。

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