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.2004年5月28日;304(5675):1321-5.
doi:10.1126/science.1098119。 Epub 2004年5月6日。

人类基因组中的超保守元素

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人类基因组中的超保守元素

吉尔·贝杰拉诺等。 科学类. .
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摘要

人类、大鼠和小鼠基因组的同源区域之间有481个长度超过200个碱基对(bp)的片段绝对保守(100%一致,没有插入或缺失)。几乎所有这些片段在鸡和狗的基因组中也都是保守的,平均同源性分别为95%和99%。鱼类中的许多物种也有显著的保守性。人类基因组的这些超保守元件通常位于参与RNA加工的基因中的重叠外显子,或位于参与转录和发育调控的内含子或附近基因中。除了三种已测序哺乳动物中绝对保守的5000多个100 bp以上的序列外,这些序列代表了一类遗传元素,其功能和进化起源尚待确定,但这些物种之间的蛋白质比蛋白质更为保守,似乎对哺乳动物和其他脊椎动物的个体发育至关重要。

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