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案例报告
.2004年5月；55(5):706-12.
doi:10.1002/ana.20079。

与Alpers综合征和线粒体DNA缺失相关的POLG突变

罗伯特·纳维（Robert K Naviaux） 1, Khue V Nguyen公司
附属公司
案例报告

与Alpers综合征和线粒体DNA缺失相关的POLG突变

罗伯特·纳维（Robert K Naviaux）等。 神经病学年鉴. 2004年5月.

摘要

阿尔卑斯综合征是70多年前首次描述的一种致命的神经遗传疾病。这是一种常染色体隐性遗传的发育性线粒体DNA缺失疾病，其特征是线粒体DNA聚合酶γ（POLG）催化活性不足、难治性癫痫发作、神经变性和肝病。在两个不相关的阿尔卑斯综合征家系中，发现每个受影响的儿童在POLG基因座第17外显子中携带纯合子突变，导致蛋白质聚合酶域上游的Glu873Stop突变。此外，每个受影响儿童的第7外显子G1681A突变均为杂合子，导致蛋白质连接区内POLG的Ala467Thr替代。

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