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案例报告
.2004年5月;28(5):687-92.
doi:10.1097/00000478-200405000-00019。

起源于睾丸生殖细胞肿瘤的肾母细胞瘤

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案例报告

起源于睾丸生殖细胞肿瘤的肾母细胞瘤

罗伯特·爱默生等。 病理学原版期刊. 2004年5月.

摘要

我们报告一位22岁男性睾丸生殖细胞瘤中发生的肾母细胞瘤。睾丸切除术显示一种恶性混合生殖细胞瘤,由成熟和未成熟畸胎瘤、肾母细胞癌和横纹肌肉瘤组成。化疗后,患者出现锁骨上和腹膜后淋巴结病。切除术显示两个部位都有转移性畸胎瘤。经过21个月的额外随访,未发现复发。利用组织显微切割和杂合性丢失分析,我们研究了原发肿瘤的成熟畸胎瘤、未成熟畸胎癌、肾母细胞瘤和横纹肌肉瘤成分的克隆性,以及两个不同远处转移的成熟畸胎瘤的克隆性。9个微卫星多态标记用于检测原发性和转移性肿瘤的等位基因丢失模式。在4个DNA位点中发现杂合性缺失,在原发性肿瘤和转移性成熟畸胎瘤的所有不同成分的所有4个位点中均显示出相同的等位基因缺失模式,支持肾母细胞瘤成分的生殖细胞肿瘤起源。在转移性成熟畸胎瘤中检测到染色体17p13(TP53)杂合性缺失,但在原发性肿瘤中未检测到。在肾母细胞瘤遗传易感患者的WT1失活位点11p13处观察到杂合性缺失,这种缺失可能是生殖细胞瘤肾母细胞分化的重要遗传机制。这些数据支持肾母细胞瘤和其他生殖细胞肿瘤成分的共同克隆起源。

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