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比较研究
.2004年5月；74(5):931-44.
doi:10.1086/420854。 Epub 2004年4月9日。

人类多巴胺受体D4（DRD4）基因位点选择的遗传结构

E王 1, Y-C丁, P弗洛德曼, J R基德, K K基德, D L格雷迪, O A莱德, M A Spence公司, J M斯旺森, R K Moyzis公司
附属公司
比较研究

人类多巴胺受体D4（DRD4）基因位点选择的遗传结构

E王等。 美国人类遗传学杂志. 2004年5月.

摘要

人类多巴胺受体D4（DRD4）基因的七重（7R）等位基因与求新和注意缺陷/多动障碍的人格特征都有关联。最近，基于DRD4 7R 48-bp串联重复序列（VNTR）的异常DNA序列组织，我们提出7R等位基因起源于一种罕见的突变事件，通过正选择增加到高频。我们现在已经从103个VNTR的2R、4R或7R变体纯合子个体中重新测序了整个DRD4位点，这是一种直接估计单倍型多样性的方法。研究人员使用了来自非洲、欧洲、亚洲、北美和南美以及太平洋岛屿祖先个体的DNA。4R/4R纯合子在检测区域内几乎没有表现出连锁不平衡（LD），在非洲个体的DNA样本中观察到更多的多态性。相反，围绕7R等位基因的强烈LD的证据是引人注目的，所有7R/7R个体（包括来自非洲的个体）在大多数多态位点上都显示出相同的等位基因。通过对跨越该基因座的18个高杂合度位点进行等位基因内比较，我们估计7R等位基因出现于旧石器时代晚期（约40000-50000年前）之前。此外，这些多态位点的重组模式是预期在7R VNTR本身而不是在相邻位点进行选择的模式。我们提出了一个DRD4基因座的选择模型，该模型与这些观察到的LD模式以及受体变体之间已知的生化和生理差异一致。

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数字

图1
图1
多态性分布DRD4（数字报告4）轨迹。使用VG（Nickerson等人，1998年），70图4显示多态性，变体沿水平轴排列。沿DRD4（数字报告4）该基因座（GenBank AC021663）由蓝色线条表示，线条延伸至该基因的图示。在这种表示法中，外显子位置由块表示（黄色=非编码；橙色=编码；+1=翻译开始）铝重复序列由尖蓝色块表示。外显子3中上游120-bp重复序列和48-bp VNTR的位置用绿色三角形表示。在启动子区域有一个288-bp位点（指定为−809 G/A到−521 C/T），其中包含异常高数量的SNP。这些SNP在4R和7R频率上几乎没有差异。个体（纵轴上）按VNTR长度（4R/4R、7R/7R和2R/2R）和地理来源（非洲、欧洲等）分组，如图所示。相对频率最高的等位基因（普通等位基因）的纯合子用蓝色方块表示，替代（罕见）等位基因的纯合子用黄色方块表示，杂合子用红色方块表示。与群体频率相比，7R/7R和2R/2R个体的样本量过大；因此，常见和罕见等位基因是由随机抽样人群中的频率定义的。SNP和基因型信息可在dbSNP和作者的网站上获得。
图2
图2
频率DRD4（数字报告4）7R重组染色体。该图显示了在18个SNP处观察到的重组染色体百分比（表1）与距离7R VNTR的距离。该曲线是根据经验确定的拟合数据的最小二乘法。The diagrammatic representation of theDRD4（数字报告4）轨迹如图1所示。
图3
图3
一个图表模型DRD4（数字报告4）变量选择。DRD4 2R、4R和7R蛋白变体如图所示，按照cAMP减少的相对效率进行排列。这些值是根据Asghari等人（1995）的数据计算得出的，标准化为4R（右）=1.0单倍型命名法（即1-2-3-4）出现在其他地方（Ding等人，2002）。红色到绿松石色箭头表示7R等位基因从祖先的4R等位蛋白（约40000-50000年前）异常衍生及其患病率的增加。随后从7R/4R重组中衍生出的2R等位基因由蓝绿色箭头表示。
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    1. 作者网站，网址：http://www.genome.uci.edu（用于基因型信息）
    1. 数据库SNP，http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP网站/（适用于DRD4-140582[加入编号20399264]；DRD4-146092[加入编号：20399265]；DRD4-140892[加入号码：2039966]；DRD 4-140926[加入编号为20399267]；DRD-140989[加入编号2099268]；DRD141034[加入编号；20399270]；DRD4-141102[登记号20399272]；DRD4-141182[加入编号20399273]；DRD4-141183[加入编号20399274]；DRD4-141195[加入编号20399275]；DRD4-141204[加入编号20399276]；DRD4-141198[加入编号20399277]；DRD4-141203[加入编号20399278]；DRD4-141270[加入编号20399279]；DRD4-141277[登录号20399280]；DRD4-141422[加入编号20399281]；DRD4-141434[加入编号20399282]；DRD4-141507[加入编号20399283]；DRD4-141745[登记号20399284]；DRD4-141784[登记号20399285]；DRD4-141828[加入编号20399286]；DRD4-142115[加入编号20399287]；DRD4-142203登录号20399288]；DRD4-142347[加入编号20399289]；DRD4-142426[登记号20399290]；DRD4-142494[登录号20399291]；DRD4-142495[加入编号20399292]；DRD4-142496[加入编号20399293]；DRD4-142497[加入编号20399294]；DRD4-142732[加入编号20399295]；DRD4-142775[加入编号20399296]；DRD4-142940[加入编号203992697]；DRD4-142976[登录号20399298]；DRD4-143118[加入编号20399299]；DRD4-143318[加入编号20399300]；DRD4-143348[加入编号20399301]；DRD4-143578[登记号20399302]；DRD4-143766[加入编号20399303]；DRD4-143862[加入编号20399304]；DRD4-143870[加入编号20399305]；DRD4-143867[加入编号20399306]；DRD4-143058[加入编号20399307]；DRD4-143060[加入编号20399308]；DRD4-144054[加入编号20399309]；DRD4-144746[加入编号20399310]；DRD4-144842[登记号20399311]；DRD4-144843[加入编号20399312]；DRD4-144862[加入编号20399313]；DRD4-145239[登记号20399314]；DRD4-145295[登记号20399315]；DRD4-145298[加入编号20399316]；DRD4-145334[登记号20399317]；DRD4-145353[登录号20399318]；DRD4-145365[登记号20399319]；DRD4-145417[登记号20399320]；DRD4-145430[加入编号20399321]；DRD4-145568[加入编号20399322]；DRD4-145651[加入编号20399323]；DRD4-145684[登记号20399324]；DRD4-146033[加入编号20399325]；DRD4-146041[登记号20399326]；DRD4-146056[登记号20399327]；DRD4-146140[加入编号20399328]；DRD4-146158[登录号20399329]；DRD4-146289[加入编号20399330]；和DRD4-146293[登记号20399331]；dbSNP句柄：rmoyzis）

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