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.2004年4月20日;101(16):6062-7.
doi:10.1073/pnas.0400782101。 Epub 2004年4月9日。

小鼠和人类蛋白质编码转录体的基因图谱

附属公司

小鼠和人类蛋白质编码转录体的基因图谱

安德鲁·苏一世等。 美国国家科学院院刊. .

摘要

mRNA表达的组织特异性模式可以指示有关基因功能的重要线索。高密度寡核苷酸阵列提供了在基因组尺度上检查基因表达模式的机会。为此,我们设计了定制阵列,用于查询绝大多数编码蛋白质的人类和小鼠基因的表达,并使用它们对79个人类和61个小鼠组织进行了分析。由此产生的数据集提供了来自小鼠和人类的数千个预测基因以及已知和特征不明确的基因的表达模式。我们探索了基因表达全球趋势的数据集,评估了基因预测方法中常用的证据线,并研究了指示转录染色体组织的模式。我们描述了数百个相关转录区域,并表明其中一些区域同时受到组织和亲本等位基因特异性表达的影响,这表明空间表达和印记之间存在联系。

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数字

图1。
图1。
人类基因预测的验证。GNF1H阵列上的基因靶点分为四类:包含在Refseq中,通过考虑的两种基因预测努力预测(“共识”),以及仅由一组预测(“仅集合”和“仅塞来”)。在左轴(实心条)上显示验证率,其中至少一个组织中的可检测表达被视为基因预测有效性的证据。右轴(蓝线)表示每组已验证基因的总数。
图2。
图2。
RCT公司。(A类)在小鼠9号染色体上鉴定出一种RCT,由11个基因组成,具有高度保守的表达模式。(上部)轴是平均规范化表达式值x个axis包含61种不同的组织,红色条是受精卵和卵母细胞。相关图(左下方)可视化成对相关系数。每行代表一个基因,根据其在染色体上的位置垂直排列。中心黄色垂直条表示自相关(= 1); 中心右侧的位置表示基因与其下游邻居的相关性,而左侧的位置表示与上游邻居的相关性。黄色表示相关性高;蓝色表示相关性低(底部为刻度)。序列相似性图(使用tblastx公司,右下角)具有与相关图相同的结构,但显示了两两序列的相似性。在受精卵和卵母细胞中高表达的RCT中,基因具有高度的序列相似性,可能表明它们都是单个基因家族的成员,是一个或多个基因复制事件的结果。(B类)人类13号染色体上发现了一例RCT,其中包含三个表达高度相关的基因(红色条表示大脑区域,绿色条表示胎儿大脑)。与第一个例子相反,这些基因几乎没有成对序列相似性。(C类)人类2号染色体显示了进化上保守的RCT(左侧)和小鼠6号染色体上的同基因区(赖特). 这些RCT具有胰腺丰富的表达模式(红条)以及显著的序列相似性。
图3。
图3。
小鼠12号染色体上的六个基因具有独特的表达模式。(A类)该区域的基因组视图(不按比例)。基因在小鼠基因组集合上的位置:深蓝色(103.508Mb),Gtl2公司(103.593兆字节),1110006E14瑞克(103.646兆字节),里安(Rian)(103.696兆字节),5330411G14瑞克(103.788兆字节),C130007E11活塞(103.798 Mb),以及迪奥3(104.328兆字节)。(B类)这些基因在大脑区域(绿色条)和脐带(红色条)共享丰富的表达。这个轴表示规范化的表达式值,而沿x个axis表示在数据集中分析的样本。(C类)其中三个基因(深1,Gtl2公司、和里安(Rian))之前有报道称被压印。使用我们的等位基因特异性探针表达分析方法(见正文),我们证实了Gtl2公司里安(Rian)并在该位点报告两个之前未描述的印记转录本(5330411G14瑞克C130007E11活塞). 这个轴表示阵列上单个探针的归一化信号强度,每个条表示来自由颜色指示的交叉点的混合样本(参见图例)。

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