引用人

• 巴基斯坦近亲家庭的全外显子序列测定确定了智力残疾基因中的致病变异。

  Asif M、Anayat M、Tariq F、Noureen T、Din GNU、Becker C、Becker-K、Thiele H、Makhdoom EUH、Shaiq PA、Baig SM、Nurnberg P、Hussain MS、Raja GK、Abdullah U。 Asif M等人。 基因（巴塞尔）。2022年12月23日；14(1):48. doi:10.3390/genes14010048。 基因（巴塞尔）。2022 PMID：36672789 免费PMC文章。
• 眼科疾病精准药物的发展：从诊断基因组学到量身定制的疗法。

  Panikker P、Roy S、Ghosh A、Poornachandra B和Ghosh A。 Panikker P等人。 Front Med（洛桑）。2022年7月15日；9:906482. doi:10.3389/fmed2022.906482。eCollection 2022年。 Front Med（洛桑）。2022 PMID：35911417 免费PMC文章。 审查。
• 与大结构拷贝数变异相关的神经发育障碍中的DNA甲基化表徵：临床意义。

  鲁尼·K、萨迪科维奇·B。 鲁尼·K等人。 国际分子科学杂志。2022年7月16日；23（14）：7862。doi:10.3390/ijms23147862。 国际分子科学杂志。2022 PMID：35887210 免费PMC文章。 审查。
• 拷贝数变化分析方法的进展。

  Gordeeva V、Sharova E、Arapidi G。 Gordeeva V等人。 国际分子科学杂志。2022年2月15日；23(4):2143. doi:10.3390/ijms23042143。 国际分子科学杂志。2022 PMID：35216262 免费PMC文章。 审查。
• 肌苷三磷酸焦磷酸酶（ITPase）缺乏所致发育性和癫痫性脑病的临床放射特征、分子光谱和预后因素的确定。

  Scala M、Wortmann SB、Kaya N、Stellingwerff MD、Pistorio A、Glamuzina E、van Karnebeek CD、Skrypnyk C、Iwanicka-Pronicka K、Piekutowska-Bramczuk D、Ciara E、Tort F、Sheidley B、Poduri A、Jayakar P、Jayaka A、Upadia J、Walano N、Haack TB、Prokisch H、Aldhalaan H、Karimimani EG、Yildiz Y、Ceylan AC、Santiago-Sim T、Dameron A、Yang H、Toosi MB，Ashrafzadeh F、Akhondian J、Imannezhad S、Mirzadeh HS、Maqbool S、Farid A、Al-Muhaizea MA、Alshwameen MO、Aldowsari L、Alsagob M、Alyousef A、AlMass R、AlHargan A、Alwadei AH、AlRasheed MM、Colak D、Alqudairy H、Khan S、Lines MA、GarcíA Cazorla Má、Ribes A、Morava E、Bibibib F、Haider S、Ferla MP、Taylor JC、Alsaif HS、Firdous A、Hashem M、，Shashkin C、Koneev K、Kaiyrzhanov R、Efthymiou S、Genomics QS、Schmitt Mechelke T、Ziegler A、Issa MY、Elbendary HM、Striano P、Alkuraya FS、Zaki MS、Gleeson JG、Barakat TS、Bierau J、van der Knaap MS、Maroofian R、Houlden H。 Scala M等人。 哼，变种。2022年3月；43(3):403-419. doi:10.1002/humu.24326。Epub 2022年1月12日。 哼，变种。2022 PMID：34989426 免费PMC文章。