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比较研究
.2004年3月;36(3):299-303.
doi:10.1038/ng1307。 Epub 2004年2月15日。

完全覆盖人类基因组的平铺分辨率DNA微阵列

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比较研究

完全覆盖人类基因组的平铺分辨率DNA微阵列

阿德里安·伊斯坎等。 自然基因. 2004年3月.

摘要

我们构建了一个由32433个重叠的BAC克隆组成的平铺分辨率阵列,覆盖整个人类基因组。这提高了我们在单个比较基因组杂交(CGH)实验中识别整个基因组的遗传改变及其边界的能力。在这个平铺分辨率中,我们发现了以前没有报道过的微小DNA改变。这些改变包括微扩增和缺失,其中包含致癌基因、抑癌基因和可能与多种肿瘤类型相关的新基因。我们的发现表明,需要超越传统的基于标记的基因组比较方法,这种方法依赖于区间标记之间的连续性推断。我们的用于阵列CGH(SMRT阵列)的亚Gabase分辨率平铺集允许全面评估基因组完整性,从而识别与疾病相关的新基因。

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