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.2004年1月；19(1):65-70.
doi:10.1093/humrep/deh038。

线粒体DNA聚合酶γ基因（POLG）多态性在正常精子图和不明原因的低生育率患者中的频繁出现

马丁·简森 1, 亨利克·莱弗斯, 约根·H·彼得森, 安德斯·尼博·安德森, 尼尔斯·约根森, 伊丽莎白·卡尔森, 蒂娜·科尔德·詹森, 尼尔斯·E·斯卡克贝克, 伊瓦·拉杰佩特·戴·梅茨
附属公司

线粒体DNA聚合酶γ基因（POLG）多态性在正常精子图和不明原因的低生育率患者中的频繁出现

马丁·简森等。 人类生殖. 2004年1月.

摘要

背景：男性生育能力在很大程度上取决于精子生产的质量，这可能会受到环境和遗传因素的影响。在这项研究中，我们探讨了聚合酶γ（POLG）基因多态性的可能作用，最近有报道称该基因多态性与某些人群的男性不育有关。

方法：对1298名男性受试者进行了POLG基因多态性CAG重复序列（通常为10个密码子长）的研究：429名不育/低生育率患者和869名对照者（495名男性，来自生育率未知的普通人群，374名近期父亲）。在所有受试者中，POLG多态性与精液质量有关，而在可育对照组中，生物繁殖力被测量为夫妇的妊娠等待时间（TTP）。在缺乏常见POLG等位基因的患者中，评估夫妇辅助生殖技术（ART）的结果。

结果：低生育能力患者中缺少一个（10/不等于10）或两个常见POLG等位基因（不等于10/不=10）的频率高于生育能力对照组（分别为P=0.021和P=0.04）。POLG多态性对纯合男性不育的估计预测值为15.5%（95%可信区间：4.8-51%）。与精子浓度呈正相关：14.3%的正常精子低生育患者因缺少常见POLG等位基因而纯合子（不等于10/不等于10），相比之下，2.3%的未选择对照组（P=0.001）和0.9%的可生育男性（P=0.0001）。未发现精子活力、形态和TTP相关。IVF治疗的三个不等于10/不等于10的患者的精子保留了穿透卵子的能力，但受精率较低。9名不等于10/不等于10的纯合子患者接受了ICSI治疗，导致7对夫妇怀孕。

结论：POLG基因多态性应被视为不明原因的低生育能力和正常精子形态患者的一个可能因素。在不等于10/不等于10的患者中，精子的卵母细胞穿透能力可能部分受损，但大多数患者可以通过ICSI成功治疗。

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