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.2003年12月；163(6):2477-84.
doi:10.1016/S0002-9440（10）63602-4。

睾丸恶性混合生殖细胞瘤成熟畸胎瘤和其他组织学成分中相同的等位基因缺失

凯文·米·科内克 1, 托马斯·乌尔布赖特, 张绍波, Steven D Billings公司, 奥斯卡·W·卡明斯, 约翰·D·亨利, 海伦·米歇尔, 马泰奥·布鲁内利, 吉多·马蒂诺尼, 理查德·福斯特, 约翰·N·埃博, 梁成
附属公司

睾丸恶性混合生殖细胞瘤成熟畸胎瘤和其他组织学成分中相同的等位基因缺失

凯文·米·科内克等。 美国病理学杂志. 2003年12月.

摘要

青春期后患者的睾丸畸胎瘤是组织学上不同的肿瘤，常与其他类型的生殖细胞肿瘤共存。利用激光捕获显微切割和杂合性丢失分析，我们研究了成熟畸胎瘤的克隆性及其与恶性混合生殖细胞肿瘤其他成分的关系，以获得对畸胎瘤与其他生殖细胞肿瘤成分的组织遗传学关系的潜在认识。所有16例患者均患有成熟畸胎瘤，这是其混合生殖细胞肿瘤的一个组成部分。其他组织学亚型包括未成熟畸胎瘤、精原细胞瘤、胚胎癌、卵黄囊瘤和绒毛膜癌。对福尔马林固定的石蜡包埋组织进行激光辅助显微切割。采用聚合酶链反应扩增染色体1p36.2（D1S508）、2q22-32（D2S156）、9p21-22（D9S162）、11p13（D11S903）、12q22-23（D12S1051）和18q21（D18S46）上特定位点的基因组DNA。16例患者中有14例（88%）在混合生殖细胞肿瘤的一个或多个成分中表现出等位基因缺失。16例成熟畸胎瘤中有14例在所分析的6个微卫星多态性标记中至少有一个显示出等位基因缺失。成熟畸胎瘤中等位基因缺失的频率为50%（14个中的7个），D1S508为33%（15个中的5个），D2S156为33%，D9S162为58%（12个中的七个），D1S903为43%（14个中的6个），D 12S1051为20%（15个中的3个），以及D18S46为33%。成熟畸胎瘤和所有其他生殖细胞肿瘤成分之间的等位基因缺失模式完全一致，在14个成熟畸胎瘤中有10个表现出杂合性缺失。我们的数据支持成熟畸胎瘤与睾丸恶性混合生殖细胞瘤其他成分的共同克隆起源。

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数字

图1。
图1。
睾丸恶性混合生殖细胞瘤患者肿瘤的激光显微解剖。苏木精-伊红染色切片显示成熟畸胎瘤(一个)，未成熟畸胎瘤(D类)，胚胎癌(G公司)，卵黄囊肿瘤(J型)、绒毛膜癌(米)和精原细胞瘤(P（P）)在激光显微切割之前。面板B、E、H、K、N、G，显微解剖显示相应肿瘤。面板C、F、I、L、O，和R（右）显示了准备进行DNA分析的组织。
图2。
图2。
杂合性缺失分析的代表性结果。从正常组织和恶性混合生殖细胞肿瘤的不同组分中提取DNA，利用多态性标记物D1S508、D2S156、D9S162、D11S903、D12S1051和D18D46进行聚合酶链反应扩增，并用凝胶电泳分离。箭头，等位基因带；N个正常组织（对照）；MT，成熟畸胎瘤；IMT，未成熟畸胎瘤；胚胎癌；卵黄囊瘤；CC绒毛膜癌，SE，精原细胞瘤。
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