线粒体脱氧鸟苷激酶突变与线粒体DNA缺失综合征
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PMID： 14623087 -
内政部： 10.1016/s0014-5793（03）01181-5
线粒体脱氧鸟苷激酶突变与线粒体DNA缺失综合征
摘要
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脱氧鸟苷激酶基因在肝脑线粒体DNA缺失的个体中发生突变。 自然遗传学。 2001年11月； 29(3):337-41. doi:10.1038/ng746。 自然遗传学。 2001 PMID： 11687800
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脱氧鸟苷激酶突变F180S与小鼠的瘦肉表型相关。 国际J Obes（伦敦）。 2023年3月； 47(3):215-223. doi:10.1038/s41366-023-01262-z。电子出版2023年1月28日。 国际J Obes（伦敦）。 2023 PMID： 36709400 免费PMC文章。 -
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