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.2003年8月;第126页(第8部分):1905-12年。
doi:10.1093/brain/awg170。 Epub 2003年5月21日。

儿童线粒体呼吸链疾病的最低出生患病率

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儿童线粒体呼吸链疾病的最低出生患病率

丹妮拉·斯科拉达尔等。 大脑. 2003年8月.

摘要

线粒体呼吸链疾病可能由数百种不同的遗传病组成。每一种疾病都很罕见,但它们共同构成了医疗资源的大量使用。然而,由于临床表现、发病年龄、转诊实践和诊断方法的局限性等问题,几乎没有关于患病率的准确数据。通过这项回顾性研究,我们旨在确定儿童期出现的呼吸链疾病的最低出生流行率,即16岁之前出现由呼吸链缺陷引起的症状的新生儿比例。1987年1月1日至1996年12月31日期间,在澳大利亚东南部三个州(新南威尔士州、维多利亚州和南澳大利亚州)出生的1706694名儿童中,来自430名的样本被转诊用于呼吸链疾病的调查。根据明确的临床、病理、酶和分子标准,86例患者明确诊断为呼吸链疾病。发病年龄为0至129个月(中位数为4个月)。总数据集预测儿童呼吸链疾病的最低出生流行率为5.0/100 000[95%置信区间(CI)4.0-6.2]。黎巴嫩血统的澳大利亚家庭的比例明显较高,为58.6/100000(95%CI 34.7-92.6)。自1987年以来,对呼吸链疾病的临床认识和调查方法有所提高,但并不是所有受影响的儿童都会在最近几年得到承认。1991年至1994年间出生的43名患者的最低出生流行率为6.2/100000(95%可信区间4.5-8.4),这被认为是对儿童呼吸链疾病的更准确估计。结合我们的数据和之前关于成人发病呼吸链疾病流行率的研究,预测任何年龄发病的呼吸链疾病的最低出生流行率为13.1/100000或1/7634。

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