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比较研究
.2003年5月;79(1):1-5.
doi:10.1016/s1096-7192(03)00063-5。

线粒体DNA缺失性肌病:线粒体胸苷激酶(TK2)缺乏症组织特异性的阐明

附属公司
比较研究

线粒体DNA缺失性肌病:线粒体胸苷激酶(TK2)缺乏症组织特异性的阐明

安·萨达等。 分子遗传学Metab. 2003年5月.

摘要

线粒体胸苷激酶(TK2)活性降低与线粒体DNA(mtDNA)耗竭和呼吸链功能障碍有关,表现为孤立的致命性骨骼肌病。其他组织,如肝脏、大脑、心脏和皮肤,在患者的一生中都不会受到影响。为了阐明该病的组织特异性机制,我们研究了线粒体脱氧核苷酸载体的表达、线粒体DNA含量和不同组织线粒体中TK2的活性。我们的研究结果表明,低的基础TK2活性加上对肌肉中线粒体编码蛋白的高需求,使该组织容易受到TK2缺乏的破坏性影响。

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