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.2003年6月;34(2):154-6.
doi:10.1038/ng1161。

PCSK9突变导致常染色体显性高胆固醇血症

附属公司

PCSK9突变导致常染色体显性高胆固醇血症

玛丽安·阿比法德尔等。 自然基因. 2003年6月.

摘要

常染色体显性高胆固醇血症(ADH;OMIM144400)是冠心病的一个危险因素,其特征是低密度脂蛋白胆固醇水平升高,这与LDLR(编码低密度脂素受体)或APOB(编码载脂蛋白B)基因突变有关。我们绘制了第三个与ADH相关的基因座,即1p32处的HCHOLA3,现在我们报告了导致ADH的基因PCSK9(编码前蛋白转化酶枯草杆菌素/kexin 9型)中的两个突变。PCSK9编码NARC-1(神经细胞凋亡调节转化酶),这是一种新发现的人类枯草蛋白酶,在肝脏中高度表达,有助于胆固醇稳态。

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