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.2003年4月;20(2):89-93.

【一个非综合征性听力障碍mint家族的基因定位】

[中的文章中文]
附属公司
  • PMID: 12673573

【一个非综合征性听力障碍mint家族的基因定位】

[中的文章中文]
林成等。 中华医学杂志. 2003年4月.

摘要

目标:绘制一个近亲家庭中非综合征性听力损伤的基因图谱。

方法:首先,使用X染色体扫描排除X染色体。其次,通过纯合子作图进行候选基因分析和基因组扫描。然后,对紧密连锁标记两侧的其他标记进行测试,以确认连锁并确定候选区域。

结果:该家族的非综合征性听力损伤为常染色体隐性遗传。排除了25个已知基因。常染色体基因组扫描显示D17S1293与疾病基因紧密连锁。进一步的研究将疾病基因映射到由D17S1850和D17S1818限定的5.07 cM区间。

结论:该家族的疾病基因定位于D17S1850和D17S1818之间5.07 cM的区间,这是一个常染色体隐性遗传非综合征性听力障碍的新基因座。

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