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.2003年3月28日;303(1):14-8.
doi:10.1016/s006-291x(03)00294-8。

胸苷磷酸化酶缺乏症患者血浆脱氧尿苷升高

附属公司

胸苷磷酸化酶缺乏症患者血浆脱氧尿苷升高

拉蒙·马蒂等。 生物化学-生物物理研究委员会. .

摘要

编码胸苷磷酸化酶(TP)的核基因突变会导致线粒体神经胃肠道脑肌病(MNGIE),这是一种伴有线粒体功能障碍和线粒体DNA异常的常染色体隐性疾病。我们已经证实了MNGIE患者胸苷(dThd)代谢的改变。在此,我们报告了另一种TP底物脱氧尿苷(dUrd)的积累,其在MNGIE中的循环水平为5.5至24.4 microM(平均14.2),在TP突变携带者和对照者中均未检测到(<0.05 microM)。dUrd的急剧积累可能导致核苷酸库失衡,再加上dThd水平的增加,可能导致MNGIE的发病机制。

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