A new locus (DFNA47) for autosomal dominant non-syndromic inherited hearing loss maps to 9p21-22 in a large Italian family

doi:10.1038/sj.ejhg.5200929

.2003年2月；11(2):121-4.

doi:10.1038/sj.ejhg.5200929。

一个意大利大家族中常染色体显性非综合征遗传性耳聋的新基因座（DFNA47）映射到9p21-22

皮奥·达达莫¹, 弗朗西丝卡·多纳迪, 安吉拉·德尤斯塔奇奥, 恩佐·迪奥里奥, Salvatore Melchionda公司, 保罗·加斯帕里尼

附属公司

PMID： 12634859
内政部： 10.1038/sj.ejhg.5200929

一个意大利大家族中常染色体显性非综合征遗传性耳聋的新基因座（DFNA47）映射到9p21-22

皮奥·达达莫等。欧洲人类遗传学杂志. 2003年2月.

.2003年2月；11(2):121-4.

doi:10.1038/sj.ejhg.5200929。

作者

皮奥·达达莫¹, 弗朗西丝卡·多纳迪, 安吉拉·德尤斯塔奇奥, 恩佐·迪奥里奥, Salvatore Melchionda公司, 保罗·加斯帕里尼

附属

¹TIGEM（Telethon遗传与医学研究所），意大利那不勒斯80131号。

PMID： 12634859
内政部： 10.1038/sj.ejhg.5200929

摘要

听力损失是人类最常见的感觉障碍，遗传因素是主要原因。大约15-20%的遗传病例表现出常染色体显性传播模式。到目前为止，已经绘制了41个常染色体显性基因座，并鉴定了17个基因。在这里，我们报告了一个多代进行性听力障碍意大利大家族中常染色体显性非综合征性听力损失的新基因座DFNA47与染色体9p21-22的映射。大多数受影响的人在十几岁后发现听力受损，随后逐渐发展为中度-重度损失。没有明显的前庭功能障碍和其他相关异常。在全基因组搜索后，标记D9S157（θ=0）的最大lod得分为3.14。通过对其他标记物的研究，我们确认了该区域的lod阳性分数为3.58（D9S285的θ=0）和3.67（D9S162的θ=0）。重组子定义了一个约9 cM的区域，两侧是标记D9S268和D9S942。多点连锁分析显示Lod得分为4.26。很少有已知的基因映射到该区域，那些可能与听力功能相关的基因正在筛查致病突变。

PubMed免责声明

类似文章

【常染色体显性遗传非综合征性耳聋（DFNA）基因定位】。
Sun HJ、Tao R、Cheng J、Yang SZ、Cao JY、Yu LM、Hong MD、Feng GY、Dai P、Yuan HJ、Han DY、He L。孙海杰等。易传。2006年12月；28(12):1489-94. doi:10.1360/yc-006-1489。易传。2006 PMID：17138532 中国人。
常染色体显性非综合征性耳聋的一个新基因座DFNA53定位于染色体14q11.2-q12。
Yan D、Ke X、Blanton SH、Ouyang XM、Pandya A、Du LL、Nance WE、Liu XZ。 Yan D等人。医学遗传学杂志。2006年2月；43(2):170-4. doi:10.1136/jmg.2005.034710。Epub 2005年6月15日。医学遗传学杂志。2006 PMID：15958501 免费PMC文章。
一个新的常染色体显性非综合征性听力损失基因座（DFNA43）到染色体2p12。
Flex E、Mangino M、Mazzoli M、Martini A、Migliosi V、Colosimo A、Mingarelli R、Pizzuti A、Dallapiccola B。 Flex E等人。医学遗传学杂志。2003年4月；40(4):278-81. doi:10.1136/jmg.40.4.278。医学遗传学杂志。2003. PMID：12676899 免费PMC文章。
在一个意大利大家族中，一个新的常染色体显性非综合征性耳聋基因座（DFNA48）定位于12q13-q14。
D'Adamo P、Pinna M、Capobianco S、Cesarani A、D'Eustacchio A、Fogu P、Carella M、Seri M、Gasparini P。 D'Adamo P等人。人类遗传学。2003年3月；112(3):319-20. doi:10.1007/s00439-002-0880-6。Epub 2002年12月13日。人类遗传学。2003. PMID：12596055
挪威一个大家庭常染色体显性非综合征性听力障碍（DFNA7）新基因座的鉴定。
Fagerheim T、Nilssen O、Raeymaekers P、Brox V、Moum T、Elverland HH、Teig E、Omland HH、Fostad GK、Tranebjaerg L。 Fagerheim T等人。人类分子遗传学。1996年8月；5(8):1187-91. doi:10.1093/hmg/5.8.1187。人类分子遗传学。1996 PMID：8842739

查看所有类似文章

引用人

常染色体显性非综合征性聋（DFNA）：一项综合叙述性综述。
AldèM、Cantarella G、Zanetti D、Pignataro L、La Mantia I、Maiolino L、Ferlito S、Di Mauro P、Cocuzza S、Lechien JR、Iannella G、Simon F、Maniaci A。 AldèM等人。生物医学。2023年6月1日；11(6):1616. doi:10.3390/生物医学11061616。生物医学。2023 PMID：37371710 免费PMC文章。审查。
成年小鼠大脑外侧丘系核的分子特性。
García-Guillén IM、Aroca P、Marín F。 García-Guillén IM等人。前Neuroanat。2023年3月9日；17:1098352. doi:10.3389/fnana.2023.1098352。eCollection 2023年。前Neuroanat。2023 PMID：36999169 免费PMC文章。
遗传性耳聋与基因治疗。
Carpena NT，Lee MY。 Carpena NT等人。基因组信息。2018年12月；16（4）：e20。doi:10.5808/GI.2018.16.4e20。Epub 2018年12月28日。基因组信息。2018. PMID：30602081 免费PMC文章。
通过基于SNP的纯合子谱在巴勒斯坦家庭中绘制遗传性耳聋的五个新基因座。
Shahin H、Walsh T、Rayyan AA、Lee MK、Higgins J、Dickel D、Lewis K、Thompson J、Baker C、Nord AS、Stray S、Gurwitz D、Avraham KB、King MC、Kanaan M。 Shahin H等人。《欧洲人类遗传学杂志》。2010年4月；18(4):407-13. doi:10.1038/ejhg.2009.190。Epub 2009年11月4日。《欧洲人类遗传学杂志》。2010 PMID：19888295 免费PMC文章。
DFNB79：染色体9q34.3上一个非综合征性耳聋基因座的转世。
Khan SY、Riazuddin S、Shahzad M、Ahmed N、Zafar AU、Rehman AU、Morell RJ、Griffith AJ、Ahmad ZM、Riazduddin S、Friedman TB。 Khan SY等人。《欧洲人类遗传学杂志》。2010年1月；18(1):125-9. doi:10.1038/ejhg.2009.121。《欧洲人类遗传学杂志》。2010 PMID：19603065 免费PMC文章。

出版物类型

行动

MeSH术语

行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动
行动

赠款和资金

LinkOut-更多资源

全文源
- 自然出版集团
分子生物学数据库
- 魏茨曼科学研究所基因卡和MalaCards数据库

将引文保存到文件

电子邮件引文

添加到集合

添加到我的书目

您保存的搜索

为外部引文管理软件创建文件

您的RSS源

一个意大利大家族中常染色体显性非综合征遗传性耳聋的新基因座（DFNA47）映射到9p21-22

附属

一个意大利大家族中常染色体显性非综合征遗传性耳聋的新基因座（DFNA47）映射到9p21-22

作者

附属

摘要

类似文章

引用人

出版物类型

MeSH术语

赠款和资金

LinkOut-更多资源

全文源

分子生物学数据库

摘要

类似文章

引用人

出版物类型

MeSH术语

相关信息

赠款和资金

LinkOut-更多资源

全文源

分子生物学数据库