线粒体DNA缺失：胸腺嘧啶激酶基因突变与肌病和SMA
摘要
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胸腺嘧啶激酶（TK2）基因突变引起的线粒体DNA缺失综合征肌病型的分子和临床特征。 分子遗传学。 2013年9月至今； 110(1-2):153-61. doi:10.1016/j.ymgme.2013.07.009。 Epub 2013年7月17日。 分子遗传学。 2013 PMID： 23932787 -
胸苷激酶2基因突变导致线粒体DNA缺失的临床谱。 神经系统科学。 2006年8月； 63(8):1122-6. doi:10.1001/archneur.63.8.1122。 神经系统科学。 2006 PMID： 16908738 审查。 -
对两名脱氧鸟苷激酶和胸苷激酶2基因新突变患者线粒体DNA缺失综合征的分子认识。 分子遗传学。 2005年1月； 84(1):75-82. doi:10.1016/j.ymgme.2004.09.005。 分子遗传学。 2005 PMID： 15639197 -
线粒体DNA缺失中的脱氧核糖核苷激酶。 核苷核苷核酸。 2004年10月； 23(8-9):1205-15. doi:10.1081/NCN-200027480。 核苷核苷核酸。 2004 PMID： 15571232 审查。 -
与线粒体DNA缺失和TK2基因纯合突变（T77M）相关的儿童线粒体肌病。 神经系统科学。 2003年7月； 60(7):1007-9. doi:10.1001/archneur.60.7.1007。 神经系统科学。 2003 PMID： 12873860
引用人
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TK2缺乏症患者的临床和遗传学分析。 神经遗传学。 2024年3月25日； 10（2）：e200138。 doi:10.1212/NXG.0000000000200138。 eCollection 2024年4月。 神经遗传学。 2024 PMID： 38544965 免费PMC文章。 -
胸苷激酶2缺乏症的进展：临床方面，转化进展和新兴疗法。 神经肌肉疾病杂志。 2022年； 9(2):225-235. doi:10.3233/JND-210786。 神经肌肉疾病杂志。 2022 PMID： 35094997 免费PMC文章。 审查。 -
TK2缺乏患者首选膈肌受累：尸检病例研究。 国际分子科学杂志。 2021年5月25日； 22（11）：5598。 doi:10.3390/ijms22115598。 国际分子科学杂志。 2021 PMID： 34070501 免费PMC文章。 -
重新审视线粒体在脊髓性肌萎缩中的作用。 细胞分子生命科学。 2021年5月； 78（10）：4785-4804。 doi:10.1007/s00018-02-03819-5。 Epub 2021年4月5日。 细胞分子生命科学。 2021 PMID： 33821292 免费PMC文章。 审查。 -
线粒体完整性维持中的线粒体相互作用。 人寿保险（巴塞尔）。 2020年8月31日； 10(9):173. doi:10.3390/life10090173。 人寿保险（巴塞尔）。 2020 PMID： 32878185 免费PMC文章。 审查。
