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.2002年11月;83(3):535-45.
doi:10.1046/j.1471-4159.2002.01112.x。

肌萎缩侧索硬化转基因小鼠模型中线粒体电子传递链复合物功能障碍

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肌萎缩侧索硬化转基因小鼠模型中线粒体电子传递链复合物功能障碍

乔瓦·荣格等。 神经化学杂志. 2002年11月.
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摘要

肌萎缩侧索硬化症是一种致命的神经退行性疾病,可导致运动神经元退化。Cu,Zn超氧化物歧化酶(SOD1)突变是该病的原因之一。在小鼠中,突变蛋白的表达导致运动神经元变性和瘫痪,类似于人类疾病。形态学改变表明线粒体受损,发生在疾病早期。为了确定线粒体功能在疾病进展过程中是否发生变化,采用分光光度法、原位组织化学酶法、,蓝色天然凝胶电泳结合凝胶内组织化学反应。从疾病早期开始,脊髓尤其是腹角的酶活性降低。这种下降在整个疾病进展过程中持续存在。在非转基因动物的脊髓、表达野生型蛋白的小鼠以及表达突变蛋白的小鼠的小脑和脊髓背角中均未检测到这种减少。这些结果表明腹角区线粒体存在功能缺陷,支持线粒体损伤在突变SOD1诱导的运动神经元变性途径中起作用的观点。

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