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.2002年10月;125(第10部分):2248-56。
doi:10.1093/brain/awf237。

帕金家族患者黑质纹状体功能障碍的进展:[18F]多巴PET和临床研究

附属公司

帕金家族患者黑质纹状体功能障碍的进展:[18F]多巴PET和临床研究

纳希德·L·汗等。 大脑. 2002年10月.

摘要

帕金森相关帕金森综合征的分子和临床特征得到了很好的描述;然而,目前尚无帕金相关疾病中多巴胺终末功能障碍进展的数据。我们已连续使用[(18)F]多巴PET研究了一个年轻发作型帕金森综合征家族成员,他们是帕金森基因突变的复合杂合子,具有外显子缺失和新的内含子剪接位点突变。四名患者间隔10年接受了两次研究,以评估疾病进展。此外,我们研究了五名无症状家庭成员,其中四名携带一个帕金突变,一名基因型正常。两名携带者和具有正常基因型的个体具有重复[(18)F]多巴PET。帕金患者组的壳核[(18)F]多巴摄取减少明显慢于帕金组基线壳核[(18)F多巴摄取和疾病严重程度类似的特发性帕金森病(IPD)患者组(P=0.0008)。这些结果表明,帕金突变患者的疾病进展慢于IPD患者。这组无症状的帕金森病携带者也表现出明显的纹状体多巴胺能功能障碍,其中三人出现了微妙的锥体外系体征。然而,两名被扫描过两次的携带者在7年的时间内没有进展。帕金森病患者的疾病进展速度较慢,这可能解释了这些年轻发作的帕金森综合征患者的寿命接近正常。

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