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.2002年9月;52(3):311-7.
doi:10.1002/ana.10284。

线粒体DNA缺失与dGK基因突变

附属公司

线粒体DNA缺失与dGK基因突变

莱昂纳多·萨维亚蒂等。 神经病学年鉴. 2002年9月.

摘要

线粒体DNA缺失综合征是一组临床异质性疾病,其特征是线粒体DNA拷贝数减少。最近在线粒体DNA缺失综合征肝脑型患者中发现脱氧鸟苷激酶(dGK)基因突变,促使我们筛选21名患者,以确定dGK突变的频率,进一步表征临床谱,并将基因型与表型关联。我们在三名患者(14%)中检测到突变。一名患者有纯合子GATT重复(核苷酸763-766),另一名患者存在纯合子GT缺失(核苷酸609-610);这两种突变都会导致蛋白质截短。第三名患者是两个错义突变(R142K和E227K)的复合杂合子,影响蛋白质的关键残基。这些突变与不同的表型相关,其低频率表明dGK不是导致肝脏线粒体DNA缺失的唯一基因。具有错义突变的患者出现了孤立性肝衰竭,对肝移植反应良好,这可能是某些病例的治疗选择。

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