跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https公司

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
2002年9月;32(1):175-9.
doi:10.1038/ng948。 Epub 2002年8月19日。

突变脱氧核苷酸携带者与先天性小头畸形相关

附属公司

突变脱氧核苷酸携带者与先天性小头畸形相关

马乔里·罗森博格等。 自然基因 2002年9月

摘要

阿米什小头畸形(MCPHA)的特征是严重的先天性小头畸形、尿液中α-酮戊二酸水平升高和过早死亡。这种疾病是以常染色体隐性遗传模式遗传的,仅在祖先居住在宾夕法尼亚州兰开斯特县的旧秩序阿米什族家庭中观察到。在这里,我们通过使用系谱数据库和自动系谱软件显示,23个受MCPHA影响的核心家庭与一对祖父母有关。通过全基因组扫描、精细定位和单倍型分析,我们将MCPHA中受影响的基因定位在染色体17q25上的3cM或2Mb区域。我们构建了跨越该区域的连续基因组克隆图。该区域的一个基因SLC25A19编码一个核线粒体脱氧核苷酸载体(DNC),它含有一个替代物,可与受影响个体的疾病隔离,并改变在类似蛋白质中高度保守的氨基酸。功能分析表明,突变的DNC蛋白缺乏正常的转运活性,这意味着脱氧核苷酸跨线粒体内膜转运失败会导致MCPHA。我们的数据表明线粒体脱氧核苷酸转运可能对产前大脑发育至关重要。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

出版物类型

MeSH术语