跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
案例报告
.2002;47(8):395-9.
doi:10.1007/s100380200057。

通过连锁分析和DFNA6/14突变证实日本一家系非综合征低频感音神经性耳聋的遗传同质性

附属公司
案例报告

通过连锁分析和DFNA6/14突变证实日本一家系非综合征低频感音神经性耳聋的遗传同质性

小松(Kazuki Komatsu)等。 J Hum基因. 2002.

摘要

非综合征性低频感音神经性耳聋(LFSNHL)包括一组仅影响2000 Hz以下频率的听力障碍(DFNA1、DFNA6、DFNA14和DFNA38),通常与耳鸣有关。最近,一个LFSNHL基因座被分配到第4p16号染色体上,并且发现WFS1(Wolfram综合征的致病基因)的突变会导致DFNA6、DFNA14或DFNA38家族中的LFSNHL。我们对20个成员受LFSNHL影响的日本家系进行了全基因组连锁分析,在4p16上的D4S2983位点的重组分数为0.05(P=1.00)时,获得了5.36的最大LOD分数。单倍型分析表明,该病位点位于D4S2366和D4S2983之间。突变分析显示WFS1中有一个新的错义突变(K634T)。因此,我们得出结论,该家族中的LFSNHL是由WFS1突变引起的。所观察到的突变(K634T)位于WFS1蛋白wolframin的疏水性胞质外跨膜区,迄今尚未被描述。与之前6名DFNA6/14名WFS1突变患者相比,我们患者中的这种独特突变位点可能与其轻度表型(无耳鸣)有关。基因型-表型相关性可能也适用于DFNA6/14/38。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

出版物类型

LinkOut-更多资源