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.2002年7月；10(7):421-6.
doi:10.1038/sj.ejhg.5200823。

西班牙糖尿病和耳聋患者的WFS1突变

恩里克·多梅内克 1, 蒙塞·戈梅斯·扎埃拉, 弗吉尼亚修女
附属公司

西班牙糖尿病和耳聋患者的WFS1突变

恩里克·多梅内克等。 欧洲人类遗传学杂志. 2002年7月.

摘要

Wolfram综合征（WS）是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是早发糖尿病和进行性视神经萎缩，以及其他临床特征，如耳聋、尿崩症、肾脏异常和各种精神疾病。在4p16.1（WFS1）中发现了一个与WS有关的基因。它编码一个假定的890氨基酸跨膜蛋白，在广泛的组织中表达。最近，一个新的WS基因座被定位在4q22-24上，为该综合征的遗传异质性提供了额外证据。我们研究了三组个体中WFS1变体的存在：糖尿病患者、耳聋患者和两种情况的患者。第四组健康受试者作为对照组。我们在WFS1基因中总共鉴定出18个核苷酸变化：3个突变和15个多态性。其中六个变化以前没有描述过。在患者组中研究的15个多态性中，有4个在比较受影响组与对照组时表现出等位基因和基因型分布的统计差异。

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