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.2002年3月;30(3):259-69.
doi:10.1038/ng833。 Epub 2002年2月4日。

常染色体隐性遗传性多囊肾病突变基因编码一种大型受体样蛋白

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常染色体隐性遗传多囊肾病中突变的基因编码一个大的受体样蛋白

克里斯托弗·沃德等。 自然基因. 2002年3月.

摘要

常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)以集合管扩张和胆道发育不全为特征,是导致肾脏和肝脏相关发病率和死亡率的重要原因。对一只患有隐性多囊肾病的大鼠的遗传分析表明,大鼠基因座与人类ARPKD区域之间存在同源关系;确定了一个候选基因。在大鼠中发现了一种突变,并对14例ARPKD先证者的66个人类同源基因编码外显子(PKHD1)进行了筛查,发现6个截断突变和12个错义突变;8例患者为复合杂合子。PKHD1转录体约16 kb长,在成人和胎儿肾脏、肝脏和胰腺中表达,预计编码一种新型的大蛋白,即纤维囊蛋白,具有与丛蛋白和转录因子共享的结构域的多个拷贝。纤维胱氨酸可能是一种受体蛋白,在收集管和胆道分化中发挥作用。

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引用人

  • 肾小管上皮调节元件的变异介导了人类肾功能中最可遗传的差异。
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