引用人

• 病例报告：新型双等位基因中度损伤变异RTTN公司小脑发育不良患者。

  Romano F、Amadori E、Madia F、Severino M、Capra V、Rizzo R、Barone R、Corradi B、Maragliano L、Shams Nosrati MS、Falace A、Striano P、Zara F、Scala M。 Romano F等人。 前儿科。2023年12月21日；11:1326552. doi:10.3389/fped.2023.1326552。eCollection 2023年。 前儿科。2023 PMID：38178912 免费PMC文章。
• 中心体结构重组受损是婴儿扩张型心肌病的基础。

  Chun YW、Miyamoto M、Williams CH、Neitzel LR、Silver-Isenstadt M、Cadar AG、Fuller DT、Fong DC、Liu H、Lease R、Kim S、Katagiri M、Durbin MD、Wang KC、Feaster TK、Sheng CC、Neely MD、Sreenivasan U、Cortes-Gutierrez M、Finn AV、Schot R、Mancini GMS、Ament SA、Ess KC、Bowman AB、Han Z、Bichell DP、Su YR、Hong CC。 Chun YW等人。 循环。2023年4月25日；147(17):1291-1303. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060985。Epub 2023年3月27日。 循环。2023 PMID：36970983 免费PMC文章。
• 视黄酸受体信号通路的遗传抑制产生的发育缺陷的时间表。

  Teletin M、Mark M、Wendling O、Vernet N、Féret B、Klopfenstein M、Herault Y、Ghyselink NB。 Teletin M等人。 生物医学。2023年1月12日；11(1):198. doi:10.3390/生物医学11010198。 生物医学。2023 PMID：36672706 免费PMC文章。
• PPP1R35中的双等位基因移码indel是原发性小头畸形的原因。

  Dawood M、Akay G、Mitani T、Marafi D、Fatih JM、Gezdirici A、Najmabadi H、Kahrizi K、Punetha J、Grochowski CM、Du H、Jolly A、Li H、Coban-Akdemir Z、Sedlazeck FJ、Hunter JV、Jhangiani SN、Muzny D、Pehlivan D、Posey JE、Carvalho CMB、Gibbs RA、Lupski JR。 Dawood M等人。 《美国医学遗传学杂志》A.2023年3月；191(3):794-804. doi:10.1002/ajmg.a.63080。Epub 2023年1月4日。 美国医学遗传学杂志A.2023。 PMID：36598158 免费PMC文章。
• 初级纤毛在皮层发育过程中影响祖细胞功能。

  Zaidi D、Chinnappa K、Francis F。 Zaidi D等人。 细胞。2022年9月16日；11(18):2895. doi:10.3390/cells11182895。 细胞。2022 PMID：36139475 免费PMC文章。 审查。