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.2001年12月;109(6):584-91.
doi:10.1007/s00439-001-0633-y。 Epub 2001年10月30日。

OPA1基因的突变谱和剪接变体

附属公司

OPA1基因的突变谱和剪接变体

C Delettre公司等。 人类遗传学. 2001年12月.

摘要

视神经萎缩1型(OPA1,MIM 165500)是一种主要的遗传性视神经病变,其特点是视力低下,在许多情况下导致合法失明。我们最近与其他人一起表明,编码动力相关线粒体蛋白的OPA1基因突变是显性视神经萎缩的基础。在这里,我们报告OPA1有8个mRNA亚型,这是外显子4和两个新外显子4b和5b选择性剪接的结果。此外,我们通过对30个OPA1外显子(包括外显子4b和5b)的直接测序,筛选了19名非血缘关系的显性视神经萎缩患者,发现其中17人(89%)发生突变,其中8人为新突变。大多数突变是截短的(65%),位于外显子8至28,但其中一些是主要在GTPase结构域(外显子8-15)中发现的氨基酸变化。我们假设OPA1的至少两种修饰可能导致显性视神经萎缩,即GTPase活性的改变和与其他蛋白质相互作用的最后七个C末端氨基酸的丢失。

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