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.2001年12月26日;57(12):2295-8.
doi:10.1212/wnl.57.12.2295。

希腊adPEO家族中一种新的错义腺嘌呤核苷酸转运体-1基因突变

附属公司

希腊adPEO家族中一种新的错义腺嘌呤核苷酸转运体-1基因突变

L那不勒斯等。 神经病学. .

摘要

常染色体显性进行性外眼肌麻痹(adPEO)由至少三个不同基因的突变引起:ANT1(染色体4q34-35)、TWINKLE和POLG。ANT1基因编码腺嘌呤核苷酸转运体-1(ANT1)。我们在一个患有adPEO的希腊家族中发现了ANT1基因的杂合T293C突变。由此产生的亮氨酸到脯氨酸的取代可能会修改ANT1蛋白的二级结构。ANT1基因突变可能是不同种族家庭adPEO的原因。

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