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.2002年3月22日;277(12):10332-6.
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2型神经纤维瘤病的结构基础。merlin FERM畴的晶体结构

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2型神经纤维瘤病的结构基础。merlin FERM畴的晶体结构

清水俊崎等。 生物化学杂志. .
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摘要

神经纤维瘤病2型(NF2)是一种与中枢神经系统相关的主要遗传性疾病。NF2基因产物梅林是一种肿瘤抑制因子,其突变或失活会导致这种疾病。我们在这里报道了含有22个残基α-螺旋片段的merlin FERM结构域的晶体结构。结构表明,merlin FERM结构域由三个亚结构域组成,显示了静电表面电位的显著特征,尽管与ezrin/radidin/moesin(ERM)蛋白的整体表面电位相似,表明了静电膜的结合。该结构也与由与NF2相关的致病突变引起的失活机制一致。

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