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.2001年11月；29(3):337-41.
doi:10.1038/ng746。

脱氧鸟苷激酶基因在肝脑线粒体DNA缺失的个体中突变

H曼德尔 1, R沙格尔, V拉贝, O埃尔佩莱, 萨阿达, A沙拉塔, Y安邦德, D伯克维茨, C哈特曼, M巴拉克, S埃里克森, N科恩
附属公司

脱氧鸟苷激酶基因在肝脑线粒体DNA缺失的个体中突变

H曼德尔等。 自然基因. 2001年11月.

勘误表in

  • Nat Genet 2001年12月；29(4):491

摘要

线粒体DNA（mtDNA）缺失综合征（MDS；OMIM 251880）是一种表型异质性常染色体隐性疾病，其特征是线粒体DNA拷贝数的组织特异性减少。患有肝脑型MDS的患者有早期进行性肝衰竭、神经异常、低血糖和体液乳酸升高。受影响的组织显示线粒体DNA编码的呼吸链复合物（I、III、IV、V）活性降低和线粒体DNA缺失。我们在三个Druze血统的家系中使用纯合子作图法，将导致肝脑MDS的基因定位到染色体2p13上标记D2S291和D2S2116之间的6.1 cM区域。该区间包含编码线粒体脱氧鸟苷激酶（dGK）的基因（DGUOK）。我们在所研究的三个家族中发现了DGUOK编码区内的一个单核苷酸缺失（204delA），该缺失与疾病分离。蛋白质印迹分析在受影响个体的肝脏中未检测到dGK蛋白。线粒体DNA合成的脱氧核糖核苷酸（dNTPs）主要来源于dGK和胸苷激酶-2（TK2）启动的补救途径。线粒体DNA缺失与突变的DGUOK的关联表明，补救途径酶参与维持线粒体dNTP库的平衡。

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