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.2001年8月;60(2):155-60.
doi:10.1034/j.1399-0004.2001.600211.x。

中低频率听力损伤与染色体4p16.3候选区域联系的进一步证据

附属公司

中低频率听力损伤与染色体4p16.3候选区域联系的进一步证据

S布罗德沃尔夫等。 临床遗传学. 2001年8月.

摘要

我们调查了一个常染色体显性中低频听力损失的三代家庭。听力图显示,在250 Hz和1-2 kHz之间,听力损失(HL)的阈值始终为50+/-20 db。所有受检儿童的听力水平均在3至6千赫之间。成人患者在中高频段表现出额外的听力障碍(HI),这似乎与老年性耳聋不同。HI始终是双侧对称的。导致低、中频HI的非综合征常染色体显性聋的基因先前被定位到染色体4p16.3(DFNA6,DFNA14)和染色体5q31(DFNA1)。在排除了第5染色体上与DFNA1的连锁后,我们将候选基因区域映射到位于第4染色体上的遗传标记D4S432和D4S431之间的DFNA14和DFNA6位点。这是另一个家族,在该家族中发现了低中频HI与染色体4p16.3上的候选区域的明显联系。

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