Birt-Hogg-Dubé syndrome, a genodermatosis associated with spontaneous pneumothorax and kidney neoplasia, maps to chromosome 17p11.2

doi:10.1086/323744

.2001年10月；69(4):876-82.

doi:10.1086/323744。 Epub 2001年8月30日。

Birt-Hogg-Dubé综合征是一种与自发性气胸和肾肿瘤相关的基因皮肤病，定位于染色体17p11.2

L S施密特¹, M B沃伦, M L尼克森, G魏里奇, V马托索娃, J R托罗, M L特纳, P Duray公司, M美利奴, 休伊特, C P巴甫洛维奇, G格伦, C R格林伯格, W M Linehan女士, B Zbar公司

附属公司

PMID： 11533913
预防性维修识别码： PMC1226073项目
内政部： 10.1086/323744

Birt-Hogg-Dubé综合征是一种与自发性气胸和肾肿瘤相关的基因皮肤病，定位于染色体17p11.2

L S施密特等人。美国人类遗传学杂志. 2001年10月.

.2001年10月；69(4):876-82.

doi:10.1086/323744。 Epub 2001年8月30日。

作者

L S施密特¹, M B沃伦, M L尼克森, G魏里奇, V马托索娃, J R托罗, M L特纳, P Duray公司, M美利奴, S休伊特, C P巴甫洛维奇, G格伦, C R格林伯格, W M Linehan女士, B Zbar公司

附属

¹国家癌症研究所SAIC校内研究支持项目——美国马里兰州弗雷德里克弗雷德里克市弗雷德里克，邮编：21702。schmidtl@mail.ncifcrf.gov

PMID： 11533913
预防性维修识别码：下午1226073
内政部： 10.1086/323744

摘要

Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD）是一种以毛囊良性肿瘤为特征的遗传性常染色体遗传性皮肤病，与肾肿瘤、肺囊肿和自发性气胸有关。为了确定BHD基因座，我们招募了具有皮肤损伤和BHD综合征相关表型特征的家族。我们对一个患有BHD的大家族进行了全基因组扫描，并通过连锁分析将基因位点定位到17p染色体的着丝粒周围区域，在D17S740处LOD得分为4.98（重组分数0）。另外八个BHD家系的两点连锁分析在D17S2196中产生了16.06的最大LOD得分。单倍型分析确定了关键重组子，并将非重组的最小区域定义为D17S1857和D17S805之间<4-cM的距离。另外一个家族经组织学证实为纤维滤泡瘤，但没有证据表明与染色体17p有关联，这表明BHD具有遗传异质性。BHD位点位于染色体带17p11.2内，该带是一个基因组区域，由于存在低拷贝数重复元件，该区域不稳定，并且与许多疾病相关。BHD基因的鉴定可能揭示一个新的基因位点，该基因位点与肾肿瘤、肺和发际发育缺陷有关。

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数字

图1
172家系的简化系谱和单倍型分析。皮肤(蓝色)，肺(*黄色的*)、和肾脏(红色)表型由每个个体符号中的彩色象限表示。对于连锁分析，组织学阳性的纤维滤泡瘤患者被认为受到影响。标记顺序和与染色体17p端粒的遗传距离。单倍型是在重组事件最少的假设下产生的。阴影框代表BHD家族成员共同的受影响单倍型。括号中的基因型是根据亲属数据推断出来的。个体III-8是疾病基因的专性携带者，因为她的三个孩子的纤维滤泡瘤呈阳性。个体IV-9和IV-11是受影响单倍型的无症状携带者。关键重组体IV-10和III-6定义了D17S918和D17S1824之间8.5-cM距离的BHD最小连接区域。

图2
210和230家族中的关键重组子，将D17S1857和D17S805之间的BHD非结合区缩小至<4.0 cM。*A、，*210家族中的个体III-4在远端标记D17S918、D17S953和D17S1857处表现出重组，但与受影响家族成员共享近端受影响单倍型（D17S740-D17S1824）。个人III-7是感染儿童IV-3的义务携带者。个体IV-2是受影响单倍型的无症状携带者。*B、，*家族230中的个体II-5，其与受影响的家族成员共享远端受影响单倍型，但在近端标记D17S805、D17S689和D17S1824处显示重组。受影响的儿子III-3继承了重组父亲受影响的单倍型。（有关更多详细信息，请参阅图1的图例。）

图3
17号染色体的象形图，显示与BHD基因座相关的微卫星标记的遗传图谱位置。从马什菲尔德地图（见马什菲尔德医学研究基金会医学遗传学中心网站）获得17p端粒的地图距离（cM）。根据重组事件确定的BHD区间两侧为D17S1857和D17S805（3.99 cM）。

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