Hereditary vascular retinopathy, cerebroretinal vasculopathy, and hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy, and stroke map to a single locus on chromosome 3p21.1-p21.3

doi:10.1086/321975

.2001年8月；69(2):447-53.

doi:10.1086/321975。 Epub 2001年6月28日。

遗传性血管视网膜病、脑视网膜血管病和遗传性内皮病伴视网膜病、肾病和中风映射到染色体3p21.1-p21.3上的一个位点

R A Ophoff公司¹, J·德扬, S K服务, M Joosse先生, N A咖啡馆, L A Sandkuijl公司, G M特温特, J Haan（J哈恩）, M van den Maagdenberg先生, J Jen（詹）, R W巴洛, M L巴里拉-拉巴卡, N L骶管, J P阿特金森, M D法拉利, N B弗雷默, R R Frants公司

附属公司

PMID： 11438888
预防性维修识别码：项目经理1235317
内政部： 10.1086/321975

遗传性血管视网膜病、脑视网膜血管病和遗传性内皮病伴视网膜病、肾病和中风映射到染色体3p21.1-p21.3上的一个位点

R A Ophoff公司等。美国人类遗传学杂志. 2001年8月.

.2001年8月；69(2):447-53.

doi:10.1086/321975。 Epub 2001年6月28日。

作者

附属

¹荷兰莱顿大学医学中心人类和临床遗传学与神经学系。

PMID： 11438888
预防性维修识别码：项目经理1235317
内政部： 10.1086/321975

摘要

我们对一个荷兰大家族与偏头痛和雷诺现象相关的遗传性血管性视网膜病进行了全基因组搜索。血管性视网膜病变患者的特征是视网膜微血管病变，伴有微动脉瘤和毛细血管扩张。使用高通量毛细管测序仪进行的基因组搜索显示了与染色体3p21.1-p21.3连锁的重要证据（最大两两LOD评分5.25，D3S1578）。对另外两个表型相似的家族进行检测，即脑视网膜血管病和遗传性内皮病伴视网膜病、肾病和中风，结果显示与同一染色体区域存在关联（结合LOD最大值6.30和D3S1588）。所有三个家族的单倍型分析确定了D3S1578和D3S3564之间的3-cM候选区域。我们的研究表明，三种具有显著脑视网膜表现的常染色体显性血管病综合征在3p21上映射到相同的3-cM间期，表明存在一个共同位点。

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数字

图1
荷兰HVR家族的部分谱系（家族1）。在最年轻的一代中，顺序是随机的，所有个体的性别被描述为未知。图中显示了染色体3p上跨越～20 cM的12个微卫星标记的单倍型。黑条表示单倍型与视网膜病变表型分离。完全变黑的符号表示受所有三种症状影响的个体（HVR、雷诺现象和偏头痛）；上半部分变黑的符号表示HVR；左下角变黑的符号表示偏头痛，右下角变暗的符号表示雷诺现象。

图2
CRV家系的系谱结构和单倍型(*顶部，*家庭2）以及与HERNS的亲属(*底部，*家族3）。黑色符号表示受CRV或HERNS影响的个体。显示了来自3号染色体HVR候选区域的标记基因座的单倍型。黑色条表示与疾病隔离的单倍型。

图3
3号染色体的象形图，带有3p21.2-p21.3上HVR/CRV/HERNS候选区域的遗传图。在文本中指出基因的位置并解释缩写；遗传距离以厘米为单位，基于马什菲尔德地图（Broman等人，1998年）。

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中的注释

脑视网膜血管病的全身表现证据。
Siveke JT、Schmid H。 Siveke JT等人。《美国医学遗传学杂志》，2003年12月15日；123A（3）：309。doi:10.1002/ajmg.a.20369。《美国医学遗传学杂志》，2003年。 PMID：14608656 没有可用的摘要。

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