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.2001年7月;28(3):211-2.
doi:10.1038/90034。

POLG突变与以mtDNA缺失为特征的进行性眼外肌麻痹相关

附属公司

POLG突变与以mtDNA缺失为特征的进行性眼外肌麻痹相关

G Van Goethem公司等。 自然基因. 2001年7月.

摘要

以大规模线粒体DNA(mtDNA)缺失积累为特征的进行性外眼肌麻痹(PEO)是罕见的人类疾病。我们在比利时家系中定位了一个新的显性PEO基因座15q22-q26,并在mtDNA聚合酶γ(POLG)的聚合酶基序B中鉴定了一个杂合突变(Y955C)。在两个核心家族中,我们发现了另外三个与隐性PEO兼容的POLG错义突变。POLG是唯一负责mtDNA复制的DNA聚合酶。

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