POLG突变与以mtDNA缺失为特征的进行性眼外肌麻痹相关
摘要
类似文章
-
具有多个线粒体DNA缺失的散发性线粒体疾病的POLG突变。 哼,变种。 2003年12月; 22(6):498-9. doi:10.1002/humu.9203。 哼,变种。 2003 PMID: 14635118 -
进行性外眼肌麻痹和多个线粒体DNA缺失。 神经生物学学报。 2002年3月; 102(1):39-42. 神经生物学学报。 2002 PMID: 12094562 审查。 -
POLG突变的临床谱。 医学遗传学杂志。 2009年11月; 46(11):776-85. doi:10.1136/jmg.2009.067686。 Epub 2009年7月2日。 医学遗传学杂志。 2009 PMID: 19578034 -
DNA聚合酶γ突变导致人类线粒体疾病中容易出错的DNA合成。 生物化学学报。 2003; 50(1):155-67. 生物化学学报。 2003 PMID: 12673356 审查。 -
线粒体DNA聚合酶γa突变是常染色体显性或隐性进行性外眼肌麻痹的常见原因。 Ann Neurol公司。 2002年8月; 52(2):211-9. doi:10.1002/ana.10278。 Ann Neurol公司。 2002 PMID: 12210792
引用人
-
挪威POLG疾病的流行病学和自然史:一项全国性队列研究。 Ann Clin Transl Neurol公司。 2024年7月; 11(7):1819-1830. doi:10.1002/acn3.52088。 Epub 2024年6月7日。 Ann Clin Transl Neurol公司。 2024 PMID: 38845467 免费PMC文章。 -
人类线粒体DNA复制和缺失形成的机制和病理学。 生物化学杂志2024年6月5日; 481(11):683-715. doi:10.1042/BCJ20230262。 生物化学杂志2024。 PMID: 38804971 免费PMC文章。 审查。 -
线粒体功能障碍:机制和治疗进展。 信号传输目标热。 2024年5月15日; 9(1):124. doi:10.1038/s41392-024-01839-8。 信号传输目标热。 2024 PMID: 38744846 免费PMC文章。 审查。 -
POLG突变患者的眼咀嚼节律运动、失眠和中风样发作。 BMJ案例报告,2024年4月29日; 17(4):e259426。 doi:10.1136/bcr-2023-259426。 英国医学会案例代表2024。 PMID: 38684350 -
精密线粒体医学。 Camb Prism Precis Med.2022年11月15日; 1:e6。 doi:10.1017/pcm.2022.8。 eCollection 2023年。 Camb Prism Precis Med.2022年。 PMID: 38550943 免费PMC文章。 审查。