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.2001年3月;49(3):367-76.

与parkin基因突变相关的家族性帕金森综合征患者黑质纹状体多巴胺能系统的正电子发射断层分析

附属公司
  • PMID: 11261512

与parkin基因突变相关的家族性帕金森综合征患者黑质纹状体多巴胺能系统的正电子发射断层分析

R希尔克等。 神经病学年鉴. 2001年3月.

摘要

最近描述了一个来自南蒂罗尔(意大利北部)的家族性成人帕金森病家族,该家族具有伪显性遗传和帕金森基因突变。为了深入了解这种遗传性帕金森综合征的基底神经节功能障碍,对5名患有复合杂合或杂合帕金森突变的受累家族成员和5名无症状亲属进行了18-氟多巴(FDOPA)和11C-拉氯匹定(RAC)正电子发射断层扫描(PET)。结果与健康对照组和典型散发性、特发性帕金森病患者的结果进行了比较。与散发性帕金森病组的发现类似,复合杂合性帕金突变患者突触前纹状体FDOPA储存减少,壳核后部减少最为显著。随着突触前FDOPA摄取降低,我们发现与携带杂合帕金突变、散发性帕金森病和对照组的无症状家族成员相比,所有受影响家族成员的纹状体11C-raclopride结合指数均降低。我们的PET数据证明,该家族中的帕金森综合征与突触前多巴胺能功能障碍相关,类似于特发性帕金森病的病理生理学,以及突触后D2受体水平的改变。在具有明显正常等位基因的单一parkin突变的无症状携带者中,我们发现与所有纹状体区域的对照受试者相比,FDOPA平均摄取量略有下降,但具有统计学意义。这些数据表明这些受试者存在临床前疾病过程。

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