Mice null for sox18 are viable and display a mild coat defect

doi:10.1128/MCB.20.24.9331-9336.2000

.2000年12月；20(24):9331-6.

doi:10.1128/MCB.20.24.9331-9336.2000。

没有sox18的小鼠是活的，并且表现出轻微的皮毛缺陷

D宾夕法尼亚州¹, J鲍尔斯, 纳吉, G马斯喀特, P科普曼

附属公司

PMID： 11094083
预防性维修识别码：项目编号102189
内政部： 10.1128/MCB.20.24.9331-9336.2000

没有sox18的小鼠是活的，并且表现出轻微的皮毛缺陷

D宾夕法尼亚州等。分子细胞生物学. 2000年12月.

.2000年12月；20(24):9331-6.

doi:10.1128/MCB.20.24.9331-9336.2000。

作者

D宾夕法尼亚州¹, J碗, 纳吉, G马斯喀特, P科普曼

附属

¹澳大利亚昆士兰大学分子生物科学研究所，布里斯班4072。

PMID： 11094083
预防性维修识别码：项目编号102189
内政部： 10.1128/MCB.20.24.9331-9336.2000

摘要

我们之前已经证明，Sox18在小鼠胚胎发生期间在发育中的血管内皮和毛囊中表达，并且Sox18的点突变是拉格（Ra）小鼠心血管和毛囊缺陷的潜在原因。在这里，我们描述了通过基因靶向产生的Sox18（-/-）小鼠的分析。尽管Ra小鼠存在严重缺陷，但Sox18（-/-）小鼠没有明显的心血管缺陷，只有轻微的皮毛缺陷，锯齿状毛发比例减少。还观察到发干中的苯丙氨酸色素沉着量减少；晚期形成的毛囊显示出一个减少的亚顶端嗜铬细胞蛋白带，使Sox18（-/-）小鼠的外观比Sox18和Sox18的兄弟姐妹略暗。Sox18（-/-）小鼠具有存活能力和繁殖能力，与同窝小鼠相比，其生长发育能力没有差异。由于突变对Sox18（-/-）小鼠表型的轻微影响，我们得出结论，Ra突变的半显性性质是由于突变Sox18蛋白介导的跨显性负效应，而不是如其他SOX基因所观察到的单倍体不足。由于SOX18与其他F亚组SOX蛋白SOX7和-17相似，并且这些基因的表达重叠，因此这些SOX蛋白之间的功能冗余也可以解释SOX18（-/-）小鼠的轻度表型。

PubMed免责声明

数字

图1
中断*Sox18系列*通过基因靶向。（a）的结构*Sox18系列*同源重组基因打靶。该靶向载体旨在用一个*lacZ公司*记者磁带（LacZ）和新^第页选择盒式磁带（neo）。该探针用于通过以下方法筛选ES细胞中的同源重组体*Hin公司*基因组DNA的dIII消化。pA，聚腺苷化位点；胸苷激酶盒；Xb、，*Xba公司*I限制场所；H、，*Hin公司*dIII限制位点。（b） ES细胞中同源重组体的检测。（左）G418-抗性基因组DNA的Southern印迹*Hin公司*dIII（使用外部探针）显示出约12kb的野生型带和8.5kb的靶向带。（右）用内部探针探测相同的Southern印迹(*lacZ公司*片段）显示了8.5kb的靶带，这表明存在一个单一的同源重组事件。（c）的基因分型*索氏18*^−/−Southern印迹法检测小鼠。（左）采用与筛查ES细胞相同的策略，揭示野生型、杂合子和纯合敲除小鼠的基因型。（右）用HMG盒编码区特异的探针探测同一Southern blot，证实该区域在靶位点中被删除。

图2
RT-PCR分析来自*Sox18系列*^−/−和野生型基因座。9.5 dpc时，使用窝友提供RNA样本。图中所示为HMG盒结构域5′区域的RT-PCR结果，该区域预计在野生型和突变转录本（标记为5′）中存在*lacZ公司*报告者，预计只出现在突变转录物（标记为LacZ）中，以及跨越HMG盒区域和186-bp内含子（标记为HMG盒）的RT-PCR中。这也起到了控制基因组DNA污染的作用。在这个反应中，基因组带将为453 bp。图中还显示了一部分新^第页标记，预计仅存在于突变体转录本（标记为neo）和反式-激活结构域（标记为3′）。

图3
血管发育分析*Sox18系列*^−/−9.5dpc的胚胎。（a和b）PECAM-1（CD31）免疫染色*Sox18系列*^+/+和*索氏18*^−/−胚胎分别显示主动脉弓（aa）、心房（ac）、背主动脉（da）、流出道（oft）和心室（vc）染色。（c和d）分别显示在面板a和面板b中的胚胎，显示体间血管（isv）和肢芽间质（lbm）的血管系统染色。

图4
大体形态和触须形成*Sox18系列*^−/−胚胎。（a和b）*Sox18系列*^+/+和*Sox18系列*^−/−胚胎分别为14.5dpc。（c和d）分别在面板a和面板b中的胚胎特写图，显示了明显可见的触须毛囊（vf）的形成。

图5
涂层颜色*Sox18系列*^−/−老鼠。图a和图b中所示的老鼠是同一窝的两个雄性阿古提鼠。（a）*Sox18系列*^+/+和*Sox18系列*^−/−出生后8天的室友。请注意*Sox18系列*^−/−兄弟姐妹。（b）*Sox18系列*^+/+和*Sox18系列*^−/−出生后2个月的室友；与第8天相比，色差不太明显。（c和d）*Sox18系列*^+/+和*Sox18系列*^−/−出生后3个月的同卵双胞胎没有明显差异。

图6
头发色素沉着*索氏18*^−/−老鼠。所示的头发样本来自阿古蒂的室友。（a和b）来自*Sox18系列*^+/+和*Sox18系列*^−/−小鼠。箭头表示酚醛胺带。箭头表示木素带大大减少。棒材，200μm。（c和d）根尖下嗜铬细胞蛋白条带*Sox18系列*^+/+和*索氏18*^−/−小鼠。箭头表示一个嗜铬细胞瘤带。箭头表示木素带大大减少。请注意，面板d.条形图右侧的锯齿状区域中没有任何酚醛胺，100μm。（e和f）锥子*Sox18系列*^+/+和*Sox18系列*^−/−小鼠。请注意，在一个锥子中存在一个亚顶端的嗜铬细胞蛋白带*Sox18系列*^+/+鼠标（由箭头指示），但不在*Sox18系列*^−/−鼠标。棒材，1 mm。

图7
年头发类型流行率总结*Sox18系列*^−/−老鼠。请注意，锯齿状毛发在*Sox18系列*^−/−老鼠。误差线表示标准偏差。

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