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案例报告
.2000年12月;100(6):712-7.
doi:10.1007/s004010000209。

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和中风样发作(MELAS),伴有肠壁显著变性和仙人掌样小脑病理

附属公司
案例报告

线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和中风样发作(MELAS),伴有肠壁显著变性和仙人掌样小脑病理

O Mori先生等。 神经病理学学报. 2000年12月.

摘要

一名67岁女性经常出现亚急性肠梗阻、听力障碍、肌肉萎缩和中风样发作。计算机断层扫描显示大脑皮层中存在多个与血管供应无关的低密度区域。她有代谢障碍,包括乳酸中毒和丙酮酸水平升高。她的骨骼肌活检标本显示出参差不齐的红色纤维,线粒体DNA分析显示3243位有点突变,结果与MELAS一致。对她的小肠进行检查后发现,在平滑肌细胞、血管中层和内皮细胞以及肠神经节细胞中有一个坏死区和许多异常的大线粒体。大脑皮层可见多个微囊坏死灶。在小脑浦肯野细胞中观察到类似Menkes扭结性毛发病和鱼雷相关变化的仙人掌样病理学。由MELAS和小脑改变引起的肠运动障碍被认为与铜代谢紊乱有关。

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引用人

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