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.2000年11月1日；28(21):4364-75.
doi:10.1093/nar/28.21.4364。

哺乳动物基因组中典型和非典型剪接位点的分析

M突发 1, 我是谢列特索夫, V V索洛维耶夫
附属公司

哺乳动物基因组中典型和非典型剪接位点的分析

M突发等。 核酸研究. .

摘要

从哺乳动物GenBank注释基因中提取了43 337对剪接连接对。表达序列标签（EST）序列支持其中的22489个序列。其中，98.71%含有供受体位点的典型二核苷酸GT和AG；0.56%持有非规范GC-AG剪接位点对；其余0.73%发生在许多小群体中（最大规模为0.05%）。研究这些组，我们观察到它们中的许多含有从注释的剪接连接处偏移一个位置的剪接二核苷酸。在仔细研究了这些情况后，我们提出了一个新的分类，它只包含八种观察到的剪接位点对（在256种先验可能的组合中）。EST比对允许我们验证剪接位点的外显子部分，但许多非标准病例可能是由于内含子测序错误造成的。当我们通过高通量基因组测序项目（HTG）比较存放在GenBank中具有非规范剪接位点的人类基因序列时，这一想法得到了实质性支持。人类非规范和EST支持的剪接位点序列中有很高比例（171个中的156个）与人类HTG有明显的匹配。校正后可将其分类为：79个GC-AG对（其中一个是校正为GC-AG的错误），61个错误被校正为GT-AG规范对，6个AT-AC对（其中两个是校正至AT-AC的错误）、一个病例由不存在的内含子产生，在存入GenBank的HTG中发现7例，最后只剩下2例支持的非规范剪接位点。如果我们假设整个注释哺乳动物非规范剪接位点的情况大致相同，那么99.24%的剪接位点对应该是GT-AG，0.69%的GC-AG，0.05%的AT-AC，最后只有0.02%可能由其他类型的非规范剪接位点组成。我们分析了EST验证的剪接位点的几个特征，并为主要组构建了权重矩阵，可以将其纳入基因预测程序。我们还提供了一组经EST验证的规范剪接位点，比当前剪接位点大两个数量级（22199个条目，约600个条目），最后是一组290个EST支持的非规范剪接点。这两组数据对拼接机制的未来研究具有重要意义。

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数字

图1
图1
拼接构件的结构和分类。(一)拼接结构的结构。剪接对的两个序列区域（标记为供体和受体），其相应的剪接位点二核苷酸被每侧40 bp的基因序列包围。将供体外显子部分（ExonL）和受体外显子（ExonR）连接起来，我们产生一个剪接结构序列，以通过EST进行验证。(b条)EST比对分类。在获得EST和剪接结构比对后，每个匹配被分类为D端（EST仅涵盖供体部分）、A端（ESD仅涵盖受体部分）、B端（EST涵盖无错配的拼接接头）或错误（EST涵盖有错配的接头）。
图2
图2
EST剪接对支持中可能存在的歧义示例。(一)智人Telethonin基因，内含子1（AJ010063）。EST支持的注释非规范连接示例。同一EST也可以支持标准拼接接头。注释的非规范连接和假定的规范连接产生相同的拼接序列。(b条)智人FUS基因，内含子14（X99001）。EST支持的注释非规范连接示例。另一个EST支持紧密定位的标准拼接接头。在这种情况下，EST支持的假定剪接序列与注释序列相差2个核苷酸（gg）。
图3
图3
移位的拼接位置。GG-AG验证的拼接对示例（11例）。在供体部位（正好在切点之后）总是会发现GG对。为了确定剪接对的类型，我们应该将这些非规范示例分配给哪种类型的剪接对，我们检查了所有紧密定位的标准二核苷酸。它们被1个核苷酸下游转移。我们将这些剪接对重新分类为九个典型的GT-AG、一个GC-AG和一个GA-AG位点。
图4
图4
EST支持的非规范剪接位点群分析。(一)分类。分析所有EST验证的非标准剪接对，并考虑到标准一致性发生转移的情况，得出了这种分类。实际上，所有剪接对只有一个非标准剪接二核苷酸。(b条)可能的拼接对表。经过推广，我们只得到了七个非规范拼接对组，如果我们包括规范拼接对，总共得到了八个组。右图的第一部分（顶部）显示了典型的供体位点和所有观察到的受体位点变化（GT-AG、GT-CG和GT-TG）。第二部分（中间）显示了AT-AC组和混合对（GT-AC、AT-AC和AT-AG）。第三部分（底部）显示了结合所有观察到的供体位点变异（GA-AG、GC-AG和GT-AG）的典型受体位点。
图5
图5
人类GenBank序列和可用HTG的比较。
图6
图6
小的注释和EST支持的非规范剪接对组（无移位二核苷酸）。
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