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案例报告
.2000年10月15日;69(2):174-81.
doi:10.1006/geno.2000.6327。

一个脊柱裂和全垂体功能减退症家系中Xq26-q27重复的鉴定和特征表明涉及两个不同的基因

附属公司
案例报告

一个脊柱裂和全垂体功能减退症家系中Xq26-q27重复的鉴定和特征表明涉及两个不同的基因

F A霍尔等。 基因组学. .

摘要

我们调查了一个重复序列为dup(X)q26-q27的家庭,该重复序列存在于两个兄弟、他们的母亲和外祖母体内。携带重复基因的兄弟表现为脊柱裂和全垂体功能减退,而第三个健康的兄弟继承了正常的X染色体。在健康携带者雌性中,含有重复的X染色体优先失活明显。我们确定了Xq26-q27重复的边界。通过间期FISH分析,我们将两个断点区域的每个区域缩小到大约300-kb的间隔。近端断点位于DXS1114和HPRT之间的Xq26.1中,包含在YAC yWXD599中,而远端断点位于DXS369和DXS1200之间的Xq27.3中,包含在YAC yWXD758中。复制内容约为13 Mb。文献证据表明Xq27中存在脊柱裂的易感基因。我们假设兄弟俩的脊柱裂可能是由于Xq27断点区域的关键基因中断所致。几个候选基因被定位到Xq27关键区域,但没有一个被重复事件破坏。最近,M.LagerströM-Fermér等人(1997,Am.J.Hum.Genet.60,910-916)报道了一个与Xq26重复相关的X连锁隐性全垂体功能减退症家族;然而,没有关于重复程度的详细报道。我们的研究证实了他们的假设,即X连锁隐性全垂体功能减退可能是由编码参与垂体发育的剂量敏感蛋白的基因引起的。我们将假定基因放在DXS1114和DXS1200之间,与本家族中重复定义的间隔相对应。

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