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.2000年11月；67(5):1121-8.
doi:10.1016/S0002-9297（07）62942-5。 Epub 2000年10月9日。

人类非综合征遗传性耳聋DFNA17是由非肌肉肌球蛋白MYH9突变引起的

A K拉瓦尼 1, J A戈尔茨坦, M J Kelley先生, W卢克福, C M卡斯特琳, A N Mhatre公司
附属公司

人类非综合征遗传性耳聋DFNA17是由非肌肉肌球蛋白MYH9突变引起的

A K拉尔瓦尼等。 美国人类遗传学杂志. 2000年11月.

摘要

作者之前曾在染色体22q12.2-q13上绘制了一个新的非综合征性遗传性听力损伤位置-DFNA17。3.DFNA17跨越17-23-cM区域，MYH9是一个非肌肌球蛋白重链基因，位于连接区域内。由于肌球蛋白在听力中的重要性，MYH9被测试为DFNA17的候选基因。利用逆转录聚合酶链反应和免疫组织化学证实MYH9在大鼠耳蜗中的表达。MYH9免疫定位于Corti器官、螺旋韧带中下区和Reissner膜。对一个患有DFNA17家族的MYH9进行序列分析，在核苷酸2114处发现一个G-->a转座，与遗传性常染色体显性遗传性听力障碍共分离。这种错义突变将密码子705从一个高度保守的SH1连接子区域内的不变精氨酸（R）变为组氨酸（H），即R705H。先前的研究表明，SH1螺旋内氨基酸残基的修饰会导致肌球蛋白II运动域ATP酶活性的功能障碍。MYH9在耳蜗中的确切作用以及R705H突变导致DFNA17表型（进行性听力损伤和耳蜗囊状变性）的机制仍有待阐明。

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数字

图1
图1
大鼠耳蜗cDNA中MYH9表达的RT-PCR分析。使用MYH9特异性引物，通过PCR检测包括耳蜗在内的多个组织的cDNA，以检测MYH8的表达。A类来自耳蜗、肾脏和肺的cDNA。所有样本均获得了预期的698 bp片段，该片段使用大鼠MYH9特异性引物进行扩增。在没有RT和水（H）的情况下，耳蜗RNA2O） 作为阴性对照。B类，检测MYH9表达的所有组织的cDNA。所有样本的表达均为阳性塞浦路斯，一种家务基因，使用中国青训营-产生预期371-bp片段的特异性引物。
图2
图2
MYH9在大鼠耳蜗中的免疫定位。将大鼠耳蜗放射状切片与抗MYH9抗体杂交，用生物素化碱性磷酸酶连锁扩增系统扩增，并用NBT-BCIP染色。A类大鼠耳蜗导管的显微照片，显示耳蜗的几个区域存在抗MYH9免疫反应，包括外毛细胞、Corti器官细胞（OC）、螺旋韧带中下区（SL）和Reissner膜（RM）。SGN=螺旋神经节神经元；SV=血管纹。B类，在没有抗MYH9抗体的情况下培养耳蜗切片。切片无免疫反应。
图3
图3
A类，谱系与DFNA17。DFNA17家族五代中受影响的成员用黑色符号表示。B类，序列分析MYH9年在DFNA17家族中。MYH9年在DFNA17家族受影响和未受影响成员的基因组DNA中测序。虽然在核苷酸2114处观察到一个单峰（G）MYH9年来自未受影响构件V-2的序列（上面板），在受影响的成员III-4的核苷酸2114（N）处观察到一个双链（a/G）（下面板）G→A转座将密码子从精氨酸（R）改变为组氨酸（H）。C，限制性分析MYH9年外显子16 2114G→突变消除了Fnu（Fnu）4HI限制性位点，这反映在MYH9年DFNA17家系受影响（III-4）和未受影响（V-2）个体的第16外显子。284-bp的PCR-扩增片段包含三个识别位点Fnu（Fnu）4HI-at位于距5′端130、135和168 bp处，其最后一个位点在突变等位基因中缺失。左边的数字是DNA梯带的大小。
图4
图4
II类肌球蛋白中SH1连接区的排列。7个物种的肌肉和非肌肉II类肌球蛋白SH1连接区的肽序列比对表明，该连接区严格保守，精氨酸（R705）在该序列基序中具有不变性。
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电子数据库信息

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