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.2000年10月;26(2):207-10.
doi:10.1038/779936。

编码线粒体动力相关蛋白的核基因OPA1在显性视神经萎缩中发生突变

附属公司

编码线粒体动力相关蛋白的核基因OPA1在显性视神经萎缩中发生突变

C Delettre公司等。 自然基因. 2000年10月.

摘要

视神经萎缩1型(OPA1,MIM 165500)是一种主要的遗传性视神经病变,每50000人中就有1人发生,其特征是视力逐渐下降,在许多情况下导致合法失明。Leber遗传性视神经病变(LHON)中发现的视网膜神经节细胞的表型变异和丢失表明可能存在线粒体损伤。OPA1基因定位于3q28-q29(参考文献13-19)。我们在这里描述了一个核基因OPA1,它在候选区域内定位并编码定位于线粒体的一种动态相关蛋白。我们发现了四种不同的OPA1突变,包括移码突变和错义突变,以与疾病隔离,证明了线粒体在视网膜神经节细胞病理生理学中的作用。

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