三名兄弟姐妹患有非酮症高血糖症、血浆同型半胱氨酸浓度轻度升高和中度甲基丙二酸尿
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[非酮症性高血糖症的振幅积分脑电图]。 《神经学评论》。 2014年1月1日; 58(1):47. 《神经学评论》。 2014 PMID: 24343542 审查。 西班牙语。 -
X连锁钴胺素障碍(HCFC1)模拟非酮症性高甘氨酸血症,脑脊液甘氨酸和甲基丙二酸均增加。 小儿神经病学。 2017年6月; 71:65-69. doi:10.1016/j.pediatrenol.2016.12.003。 Epub 2017年1月7日。 小儿神经病学。 2017 PMID: 28363510 -
苯甲酸酯和右美沙芬治疗非酮症高甘氨酸血症减轻同胞的神经发育结果和疗效。 儿科杂志。 2016年3月; 170:234-9. doi:10.1016/j.jpeds.2015.12.027。 Epub 2016年1月1日。 儿科杂志。 2016 PMID: 26749113 -
【160例早发性甲基丙二酸尿患者新生儿期异常发现】。 中华二科杂志。 2012年6月; 50(6):410-4. 中华二科杂志。 2012 PMID: 22931934 中文。 -
同型半胱氨酸和甲基丙二酸在婴儿期到青春期的诊断和风险评估中的应用。 美国临床营养学杂志。 2003年7月; 78(1):7-21. doi:10.1093/ajcn/78.1.7。 美国临床营养学杂志。 2003 PMID: 12816766 审查。
引用人
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高甘氨酸治疗对圈养红疣猴(Chlorocebus aethiops)的影响。 代谢脑疾病。 2019年10月; 34(5):1467-1472. doi:10.1007/s11011-019-00449-6。 Epub 2019年6月22日。 代谢脑疾病。 2019 PMID: 31230217 -
突尼斯人群中从全基因组关联研究中选择的三种多态性与冠心病的关联。 血栓溶解。 2010年1月; 29(1):114-8. doi:10.1007/s11239-009-0336-0。 血栓溶解。 2010 PMID: 19373437 -
冠状动脉疾病的全基因组关联分析。 N Engl J Med.2007年8月2日; 357(5):443-53. doi:10.1056/NEJMoa072366。 Epub 2007年7月18日。 《新英格兰医学杂志》,2007年。 PMID: 17634449 免费PMC文章。 -
对7种常见疾病的14000例病例和3000例共享对照进行全基因组关联研究。 自然。 2007年6月7日; 447(7145):661-78. doi:10.1038/nature05911。 自然。 2007 PMID: 17554300 免费PMC文章。 -
人线粒体C1四氢叶酸合成酶:基因结构、mRNA的组织分布和中国仓鼠卵巢的免疫定位。 生物化学杂志。 2003年10月31日; 278(44):43178-43187. doi:10.1074/jbc。 M304319200。2003年8月22日出版。 生物化学杂志。 2003 PMID: 12937168 免费PMC文章。