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.2000年8月4日;289(5480):782-5.
doi:10.1126/science.289.5480.782。

腺嘌呤核苷酸转运体1在线粒体DNA维护中的作用

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腺嘌呤核苷酸转运体1在线粒体DNA维护中的作用

J考科宁等。 科学类. .

摘要

常染色体显性进行性外眼肌麻痹是一种罕见的人类疾病,表现为孟德尔遗传模式,但以大规模线粒体DNA(mtDNA)缺失为特征。我们在五个家族和一个散发患者的心脏/骨骼肌腺嘌呤核苷酸转运体(ANT1)亚型编码的核基因中发现了两个杂合错义突变。家族性突变用脯氨酸替代ANT1蛋白114位高度保守的丙氨酸。酵母中的类似突变导致了呼吸缺陷。这些结果表明,ANT在线粒体DNA维护中起作用,线粒体疾病可能是由一种主要机制引起的。

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