高胰岛素血症/高氨血症综合征的分子基础和特征:谷氨酸脱氢酶基因外显子11和12突变的优势。 HI/HA特约研究员
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PMID: 10871207 -
内政部: 10.2337/糖尿病.49.4.667
高胰岛素血症/高氨血症综合征的分子基础和特征:谷氨酸脱氢酶基因外显子11和12突变的优势。 HI/HA特约研究员
摘要
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与GLUT1突变相关的高胰岛素血症:p.G446V谷氨酸脱氢酶的变构调节和功能表征。 人类基因组学。 2020年3月6日; 14(1):9. doi:10.1186/s40246-020-00262-8。 人类基因组学。 2020 PMID: 32143698 免费PMC文章。 -
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高胰岛素血症-高蛋白血症综合征:双胞胎GLUD1基因的从头突变和文献综述。 《儿科内分泌代谢杂志》。 2016年9月1日; 29(9):1083-8. doi:10.1515/jpem-2016-0086。 《儿科内分泌代谢杂志》。 2016 PMID: 27383869 审查。
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谷氨酸脱氢酶高胰岛素血症:机制、诊断和治疗。 孤儿J罕见疾病。 2023年1月31日; 18(1):21. doi:10.1186/s13023-023-02624-6。 孤儿J罕见疾病。 2023 PMID: 36721237 免费PMC文章。 审查。 -
GLUD1激活突变导致先天性高胰岛素血症儿童神经发育障碍谱。 Endocr连接。 2023年3月7日; 12(4):e22008。 doi:10.1530/EC-22-0008。 打印日期:2023年4月1日。 Endocr连接。 2023 PMID: 35951311 免费PMC文章。 -
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儿童和青少年高胰岛素性低血糖:病理生理学和管理的最新进展。 Rev Endocr Metab疾病。 2020年12月; 21(4):577-597. doi:10.1007/s11154-020-09548-7。 Endocr Metab Disord评论。 2020 PMID: 32185602 免费PMC文章。 审查。 -
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