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.2000年6月15日;95(12):3885-90.

淋巴瘤中BCL10基因突变

附属机构
  • PMID: 10845924
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淋巴瘤中BCL10基因突变

M Q Du先生等。 血液. .
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摘要

BCL10直接参与粘膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤的t(1;14)(p22;q32)。野生型BCL10在体外促进细胞凋亡并抑制恶性转化,而截短突变体失去促凋亡活性并表现出转化功能增强。我们通过聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序研究了220例淋巴瘤的基因组BCL10突变。13例淋巴瘤标本中发现19个突变,如下所示:120例中8例(6.7%)为粘膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤,42例中4例(9.5%)为滤泡性淋巴瘤,23例中1例(4.3%)为弥漫性大B细胞淋巴瘤。14例套细胞淋巴瘤和21例T细胞淋巴瘤未发现突变。高级别MALT淋巴瘤的突变频率(2/25,8%)往往略高于低级别MALT肿瘤(6/95,6.3%)。在低度胃MALT淋巴瘤中,11例经幽门螺杆菌根除治疗无效的肿瘤中有3例发生突变,但在22例幽门螺杆杆菌根除后完全消退的肿瘤中未发现突变。所有14个潜在致病突变均分布在BCL10的羧基末端结构域。其中10个突变是由缺失引起的;14个突变中的10个导致BCL10的截断形式。对一个突变病例的Western blot分析证实存在预期大小的截断BCL10产物。我们的结果表明,BCL10突变可能在B细胞淋巴瘤的发展中起致病作用,特别是在侵袭性和抗生素无反应的MALT淋巴瘤中,并可能进一步暗示该分子羧基末端的生物学重要性。(《血液》,2000年;95:3885-3890)

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