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勘误表in

  • 《自然》2000年9月7日;407(6800):110

摘要

21号染色体是人类最小的常染色体。21号染色体的额外拷贝会导致唐氏综合征,这是导致严重精神发育迟滞的最常见的遗传原因,它影响着多达1/700的活产婴儿。一些单基因疾病的匿名基因座和常见复杂疾病的易感基因座也被映射到该染色体上,并且在实体肿瘤相关区域观察到杂合性丢失。这里我们报告了21号染色体长臂的序列和基因目录。我们已经测序了33546361个碱基对(bp)的DNA,测序精度非常高,最大的连续序列为25491867 bp。只有三个小的克隆缺口和七个测序缺口仍然存在,包括大约100千个碱基。因此,我们实现了21季度99.7%的覆盖率。我们还对短臂的281116bp进行了测序。鉴定出的结构特征包括可能与染色体异常有关的重复,以及端粒和着丝粒周围区域的重复结构。染色体分析显示127个已知基因、98个预测基因和59个假基因。

PubMed免责声明

中的注释

  • 讲述一个基因故事。
    Reeves右侧。 Reeves右侧。 自然。2000年5月18日;405(6784):283-4. doi:10.1038/35012790。 自然。2000 PMID:10830941 没有可用的摘要。

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